Sünnitusjärgne testimine, mis võib teatud tingimusi diagnoosida.
Amniotsenteen, mis on sageli lühenenud amniotesse, on diagnoosikatse, mis tavaliselt tehakse 15 kuni 20 rasedusnädalast. See protseduur hõlmab väikese koguse amniokulise vedeliku ( vere arengut ümbritseva vedeliku) eemaldamist emakas. Amniootilist vedelikku saab testida, et teha kindlaks, kas lootel on teatud liiki kromosomaalseid defekte.
Mis juhtub amniotsentsi käigus?
Amniokenteesi ajal kasutatakse beebi visualiseerimiseks ultraheli.
Siis sisestatakse alakõhuosa väga õhuke nõel ja eemaldatakse väike kogus (umbes üks untsi) amnionivedelikku.
Amniootiline vedelik sisaldab loote naharakke, mis on välja põlenud ja kasvavad amniootilises vedelikus. Need naharakud viiakse laborisse ja teostatakse karüotüüpi test lapse kromosoomide pildi saamiseks. Samuti võib läbi viia fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) testimise.
Mis Amniotsententsuse test on?
Üldiselt tehakse amniokenteesi testi kolmeks osaks:
- kromosoomide kõrvalekalded nagu Downi sündroom
- neeruvooliku defektid, nagu spina bifida ja anencefaalia
- pärilikud geneetilised häired nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline aneemia ja Tay-Sachsi tõbi
Mõlemad FISH-i testimine ja karyotyping analüüsivad otseselt loote kromosoome, et teha kindlaks, kas lootel on Downi sündroom või mõni teine trisoom. Downi sündroom, mida nimetatakse ka trisoomiks 21, on kõige levinum kromosoomide kõrvalekalle ja selle põhjuseks on kromosoomi 21 täiendav koopia.
FISH-testimine ei anna teile täielikku ülevaadet kõigist beebi kromosoomidest, kuid see võib anda teile kiire vastuse trisoomide kohta. FISH-testi tulemused on tavaliselt saadaval 1 kuni 2 päeva jooksul. Karüotüüp võtab kauem aega (kaks kuni kolm nädalat), kuid annab teile täieliku teabe lapse kromosoomide kohta.
Amniokenteensus testib ka teisi kromosoomide kõrvalekaldeid, sealhulgas trisoom-18 ja trisoom-13. Testimine tuvastab üle 99 protsendi kõigist kromosoomide kõrvalekalletest. Lisaks avastatud neurutoru defektide, nagu spina bifida ja anencephaly, amniokenteesi testid, mõõtes valgust, mida nimetatakse alfa-fetoproteiiniks (AFP), mis tuvastab 96 protsenti kõigist avatud neuraalsete torude defektidest.
Sellest hoolimata ei saa amniokentees ega koorionihäire proovide võtmine (CVS) testida kõiki sünnidefekte. Nii et kui normaalne amniokenteesi tagajärg on teretulnud, ei garanteeri see, et teie laps oleks terve.
Kui olete mures konkreetse geneetilise häire pärast, võite küsida oma arstilt või geneetilist nõustajat, kui selle haiguse jaoks on olemas prenataalne uuring.
Amniotsenteede saamine
Enamik naisi on üllatunud, kui ammuntsentees on valutu. Kuigi mõnedel naistel on protseduuri ajal ebamugav rõhk või krampide tunne, enamus ei tunne valu üldse. Protseduur on üldiselt kiire ja ultrahelit kasutatakse kogu protseduuri ajal, et jälgida lapse positsiooni ja veenduda, et nõel ei puuduta beebi.
Kui saate oma amniokenteesi tulemusi, peate oma arsti või geneetikudest rääkima oma tulemuste tähendusest.
Oluline on saada täpset, ajakohastatud teavet mis tahes diagnoosi kohta, mis teil amniokenteesest saab.
Kuidas Amniotsenteens erineb Chorionic Villi proovivõtust (CVS)?
Mõlemad amniokentees ja koorioni villi proovid on diagnoositud prenataalsed testid ja teil on raseduse ajal vaja ainult ühte neist protseduuridest. Kuigi mõlemad testid annavad teile teavet lapse kromosoomide kohta, on menetluste vahel mõned olulised erinevused.
Amniokenteensus erineb koorionilise villi proovist (CVS) kahel viisil:
- Ajastus - Amniokentees tehakse hiljem raseduse ajal teise trimestri jooksul. Seda tehakse tavaliselt 15 kuni 20 rasedusnädala jooksul. Teisest küljest tehakse CVS-test esimesel trimestril, raseduse nädalast alates 10-13 nädalat.
- Saadud tulemused - Mõlemad amniokenteesi ja koorioni villi proovid annavad teile pildi loote kromosoomidest, mis diagnoosivad Downi sündroomi täpsusega üle 99%. Kuid amniotsenteesiga mõõdetakse ka nimega alfa-fetoproteiini (AFP) . AFP kogus amnionivedelikus võib aidata kindlaks teha, kas lootel on närviline toru defektid, nagu näiteks spina bifida või anencefaalia.
Arvatakse, et paljude aastate jooksul on amnioosenteesil CVS-ga võrreldes väiksem verekaotuse risk. Nüüdseks on teada, et nendest protseduuridest tulenev nurjumise oht on sarnaselt madal - ligikaudu 1/300 kuni 1/500, kui seda teeb mõlema protseduuriga kogenud isik.
> Allikad:
> Ameerika sünnitusabi- ja günekoloogide kolledž (ACOG). (September 2015). Sünnidefektide diagnostilised testid.