Igal inimesel on geenid, need väikesed väikesed lülitid, mis määravad juuksevärvi, silma värvi ja muud omadused, on pakitud 46-kromosoomidesse meie rakkudesse. Inimese sperma- ja munarakud erinevad teistest rakkudest, sest kõigil on ainult 23 võrratuid kromosoome. Kui rasedus algab ja muna ja sperma ühendatakse, alustatakse täiesti uut rakku 46 kromosoomiga.
Domineerivad häired
Iga geeni juhised on domineerivad või retsessiivsed. Domineerivate häirete näideteks on kõrge kolesterool, Huntingtoni tõbi, ekstra sõrmed või varbad, glaukoom jne. Domineerivate häirete põhjustatud probleemid võivad olla kas olematud või üsna tõsised. Kui vanemal on teatud seisundi domineeriv geen, on 50% tõenäosus, et igal lapsel oleks haigus.
Retsessiivsed häired
Kui ainult ühes vanemas on retsessiivse häire geen, siis hoiab teineteise vanemt valitsev geen selle häiret. Kui mõlemad vanemad olid retsessiivse geeni kandjad, oleks see üks neljast võimalus, et iga laps pärivad haiguse. Retsessiivsete häirete näited: sirprakuline aneemia, Tay-Sachs, fenüülketonuuria (PKU). Põlvkonna pärilikud häired on sageli tõsisemad.
On ka muud tüüpi häired, nagu X-seotud häired ja kandjad.
Testimise tüübid
Emaloni seerumi alfa-fetoproteiin (MSAFP): see on vereanalüüs, mis tehakse 15-17 nädala raseduse jooksul.
Selles sõeluuringus ei ole lapsele ohtu. Ema veri skriinitakse ühe või mitme aine (alfa-fetoproteiin, hCG, östradiool) suhtes. Kõrgem kui tavaline tase võib näidata neuraalse toru defekti, samas kui madalamad väärtused võivad näidata teatud kromosoomide häireid, tavaliselt Downi sündroomi. Probleemid selle sõelumisega on selles, et on palju valepositiivseid tulemusi.
See võib põhjustada rohkem invasiivset testimist, muret jms. Kui põhjuseks võib olla lihtsalt see, et olete kaugel kui oodatud, võib teil olla kaksikud. Siiski peaks tavaline test aitama leevendada ärevust.
Ultraheliuuring: see sõeluuring võib näidata, kui lapsel on defektid, nagu neeruprobleemid, südamefaktorid ja jäsemefunktsioonid. See protseduur ei tuvasta kõiki defekte ja see ei ole osutunud kasulikuks Downi sündroomi määramisel loote puhul. Hea ultraheli ei viita sellele, et teil ei oleks defektiga lapse, vaid väheneb tõenäosus.
MaterniT21PLUS: See test viiakse läbi ema veres ja võib otsida kõige tavalisemaid geneetilisi häireid, sealhulgas Downi sündroomi. Seda saab teha juba 10 nädalat raseduse ajal ja see ei kujuta endast ohtu, et laps või rasedus oleks kahjulik. See ütleb teile ka siis, kui teil on tüdruk või poiss.
Amniotsenteesia: see katse näitab kõikide teadaolevate kromosoomsete defektide puhul proove looterakud amnionivedelikus. Seda tehakse ultraheli juhtiva nõela paigutamisega vedeliku kogumiseks emakasse. Seda tehakse tavaliselt 15 kuni 18-nädalase rasedusnädala jooksul, kuigi mõned praktiseerijad teevad varakult amniokenteesi juba 9 nädalat.
Tulemuste saamiseks kulub tavaliselt kaks nädalat. Tulemused võivad olla väga täpsed, kuid nad ei osuta teile praeguse defekti tõsidusele. Sellele protseduurile on ka lapsele oht. Umbes 1 200-st naisest sureb pärast amniokenteesi , isegi kui laps ei muutu, ning umbes 1 inimesel 1000-st põeb infektsioon.
Chorionic Villus Proovide võtmine (CVS): CVS-i saab teha varem raseduse ajal, mõned keskused teevad seda juba 8 nädalat, samas kui enamik neist teeb neid umbes 10-nädalase raseduse ajal. Väikest tuubi võib paigutada vagina kaudu või seda saab teha kõhuõõnega ja väikest koeproov võetakse imikuid sisaldavast kotist väljapoole.
CVS-i tulemusi saab teha kohe kümme päeva. See on vähem täpne kui amniokenteensus ja komplikatsioonide tase on kõrgem. Abordi katkestamine on 1 100 või 200-st, väike oht kadunud numbrite (sõrmed ja varbad) 1-l juhtudel 2000-lt või 3000-le lapsele. Need riskid on kõrgemad, seda varem CVS-i tehakse.
March Dimesi sõnul peaks igaüks, kellel on olnud vastamata küsimusi oma perekonnas esinevate haiguste või tunnuste kohta, kaaluma nõustamist. Eriti:
- Need, kellel on anamneesis sünnidefekte .
- Naised, kes on rasedad või kavatsevad rasestuda pärast 35-aastaseks saamist .
- Paarid, kellel on juba vaimse alaarenguga laps, pärilik häire või sünnidefekt.
- Paarid, kellel on vastsündinud diagnoositud geneetiline haigus tavapärase sõeluuringu kaudu.
- Naised, kellel on lapseeas surenud kolm või enam viletsust või väikelapsed.
- Inimesed, kes on mures, et nende eluviis, töökohad või haiguslugu võivad ohustada rasedust, sealhulgas kokkupuudet ravimitega, kiiritust, kemikaale, infektsioone või ravimeid.
- Paarid, kes tahaksid katsetada või rohkem teavet geneetiliste defektide kohta, mis esinevad sagedamini oma rahvusrühmas.
- Paarid, kes on esimesed sugulased või muud sugulased.
- Rasedatel naistel, kes on skriiningtestide põhjal öelnud, võivad nende rasedused suurendada tüsistuste või sünnidefektidega seotud riske.
Lõppkokkuvõttes otsus on sinu. Geneetilise nõustamise mõtlemisel peate arvestama, kui kaugele katsetate? Milliseid otsuseid teete tulemustega? Millist teavet te vajate?
Need küsimused pole kerged. Mõnikord võivad geneetikanõustajad aidata teil kogu teavet koguda ja teha teadlikke valikuid. Minu isiklik kogemus geneetilise nõustamisega toimus pärast positiivset AFP-i testi. Minu nõustaja istus mu abikaasa ja mina tundide kaupa, läks üle perekonna ajaloo, töö ajaloost, riskikategooriatesse ja andis meile erapooletu teabe meie valikute kohta. Ta istus seal, kui me karjusime ja muretsesime, ega üritanud meid ühel või teisel viisil mõjutada. Vaatamata olukorrale oli see hea kogemus.