Noninvasive sünnieelse testimise mõistmine

Mitte-invasiivne sünnitusjärgne testimine (NIPT) on viis, kuidas mõnede geneetiliste häirete kuvamiseks vaadelda emade verd. Võite ka kuulda seda kutsuda mitteinvasiivseks sünnieelseks skriinimiseks (NIPS). Need on samad asjad. Need katsetööd leiavad väikest kogust beebi DNA-d, mis tsirkuleerib ema vereringes, mida tuntakse rakuvaba DNA või cfDNA-ga. Vere joonistatakse samamoodi nagu kõik muud laboritööd, mis saadetakse laborisse mitmesuguste geneetiliste häirete kuvamiseks.

Pakutakse välja mõned testid, mis pakuvad teile pakutavat testi, sõltub laborist, mida teie praktikas tavaliselt kasutab. Mõned testinimed on järgmised:

Kes peaks seda tegema?

American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) soovitab nüüd iga rasedat naisel kas skriiningu (NIPT) geneetilisi katseid või diagnostilisi teste (amniokenteesi või koorioni proovide võtmist).

Kui teie arst soovitab teie jaoks skriinimist, ärge muretsege. See pole tingimata seetõttu, et tal on kahtlus, et midagi on valesti. Traditsiooniliselt soovitati neid tüüpi katseid ja sõeluuringuid kasutada ainult naistel, kes olid üle kolmekümne viie aasta vanused või kelle geneetiline häire oli perekonna ajalugu. Seejärel laiendati soovitust vanemate isade hulka. Nüüd on sõeluuringud turvalisemad ja hõlpsamini kättesaadavad, seega on neid laialdasemalt soovitatav.

Üks asi, mida mõned pered ei mõtle eelnevalt, on see, mis juhtub, kui test on positiivne, mis näitab, et teie rasedus on geneetilise probleemi suurenenud risk.

See on kindlasti arutlus, mida soovitame teil oma praktiseerijaga ja teie partneriga koos olla. Üks asi, mida on oluline meeles pidada, on see, et neid katseid peetakse skriiningkatseks, mis tähendab, et nad saavad teile rääkida ainult sellest, et teie lapsel on geneetiline probleem suurem, mitte tingimata geneetiliste probleemide kindel olemasolu. Teil on vaja diagnoosikatset lõpliku vastuse saamiseks teie beebi geneetilise staatuse kohta.

Pange tähele, et kui teil on rasvunud või haigestunud rasvumine, on suurenenud oht, et test ei toimi teie jaoks, mistõttu tulemust ei esitata. See tähendab, et see ei pruugi olla teie jaoks parim sõelumine, kui olete üle kahe sajandi ja viiekümne naise. NIPT-l võib olla ka piiranguid, kui te olete rase kaksikud või teised kordistajad.

Kui sa seda teed?

Võite alustada NIPT-testide kasutamist juba raseduse üheksandal nädalal. Ideaaljuhul toimub see arutelu raseduse ajal nii ruttu kui võimalik, sealhulgas teie esimene sünnijärgne külastus . See ajastus annab teile rohkem aega, et arutada, millised teie sõeluuringu võimalused põhinevad teie meditsiinilistel ja perekondlikel ajalootel, samuti võimalus kasutada esimesel trimestril sõeluuringute võimalusi, näiteks ultraheliuuringu abil.

Mida see ekraanil on?

Need sõeluuringud otsivad ainult kõige levinumaid geneetilisi häireid. Pange tähele, et kui saadaval on mitu erinevat NIPT-i kaubamärki, võib igaühel olla mõnevõrra erinev paneel, mida ta laboris otsib. Siin on test kõige tõenäolisemalt:

On ka teisi asju, mida mõned NIPT-d teile ütlevad.

See võib hõlmata teie lapse Rh staatust , teie lapse sugu jne. Kuigi need võivad varieeruda sõltuvalt sellest, mida teie praktiseerija kasutab.

Kui täpne on?

Kui soovite vaadata konkreetse katse läbiviimiseks mõeldud reklaame ja üksikuid laboratooriume, siis need viitavad tavaliselt väga kõrgele täpsusele. Enamikele inimestele on see eksitav, sest täpsuse uurimiseks tehtud katsed tehti suurema geneetilise probleemiga populatsioonis. See tähendab, et see ei pruugi olla seotud rasedate naiste üldise elanikkonnaga. Samuti pole meil võimalik teile öelda, kui tõenäoliselt on teie beebil tõeline geneetiline probleem, kui teil on positiivne sõeluuring.

Mis saab pärast NIPT-i?

Kui teil on NIPT-test, mis näitab, et teie lapsel võib olla geneetiline probleem, antakse teile nõu. See nõustamine hõlmab tavaliselt pikka aega arutelu geneetilise nõustaja üle oma isikliku ja meditsiinilise ajaloo ning selgitada, millised muud testid on kättesaadavad. Raseduse varajases staadiumis kasutatakse koorioni proovide võtmist (CVS) ja pärast neljateistkümne nädala rasedust saab ka amniotsenteenti teha.

Neid peetakse pigem diagnostiliste testideks kui sõelumiskatsed. See tähendab, et nad pakuvad tegelikult pigem diagnoosi, mitte lihtsalt näitavad, milline on teie risk geneetilise probleemiga lapse jaoks. Need testid on täpsemad, kuid nendega kaasneb kerge risk rasedusele. Kogenud teenusepakkujaga on nende katsete järel esinenud raseduse katkestamise oht vastavalt ACOG-le 0,1-0,3%. See risk ei sõltu geneetilise anomaalia diagnoosist.

Muud geneetilised testid

Oluline on märkida, et NIPT ei näita neurutoru defekte, nagu spina bifida või anencephaly. Seepärast tuleks lapsevanematele pakkuda ka kolmekordseid ultraheli- ja / või emaka seerumi alfa-feto-valgu (MSAFP) sekundisõest . Mõned vanemad võivad mitmel põhjusel valida ka geneetilise sõeluuringu testid, eelistades otse diagnoosikatsetesse. Rääkige oma arsti või ämmaemandatega oma eelistuste, haiguslugu ja muude tegurite kohta, kaasa arvatud see, mida teete või ei teeks, kui teile diagnoositakse geneetiline häire, aitab teil vestelda ja valida õige tee teie ja teie jaoks perekond.

Geneetiliste testide puudumine

Mõni perekond otsustab ka geneetilise testimise vahelejätmise, kas see on sõeluuring või diagnostiline test. Teie praktiseerija ei peaks proovima sundida teid tegema muud valikut, vaid peaks olema arutlus kõigi võimaluste eeliste ja ohtude üle. ACOG, Ameerika Nannakunstide Akadeemia (ACNM) ja teised meditsiinilised organisatsioonid toetavad teie õigust keelduda geneetilisest sõeluuringust ja testimisest.

> Allikad:

> Allyse M, Minear MA, Berson E, Sridhar S, Rote M, Hung A, Chandrasekharan S. Mitteinvasiivsed sünnitusjärgsed testimine: ülevaade rahvusvahelisest rakendamisest ja väljakutsetest. Int J Womens Health. 2015; 7: 113-126. Avaldatud veebis 2015 jaanuar 16. doi: 10.2147 / IJWH.S67124.

> Ameerika sünnitusabi ja günekoloogide kolleegium geneetikakomitee ja emaka-loote meditsiini ühiskond. Komitee arvamus nr 640: loote aneuploidsuseta rakkudevaheline DNA sõelumine. Sünnitusabi ja günekoloogia. 2015; 126: e31.

> Gregg AR, Gross SJ, parim RG, Monaghan KG, Bajaj K, Skotko BG, Thompson BH, Watson MS. Ameerika meditsiinigeneetika ja genoomika kolledž. ACMG avaldus loote aneuploidsuse mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu kohta. Genet Med 15: 395-398; veebis avaldamine, 4. aprill 2013; doi: 10.1038 / gim.2013.29

> Emade ja loote meditsiiniliste väljaannete komitee. # 36: prenataalne aneuploidsuse skriinimine rakuvaba DNA abil. American Journal of Obstetrics and Gynecology. 2015; 212: 711.