Trisomy 18 on tüdrukute hulgas sagedasem
Rutiinse sünnieelse diagnostilise sõeluuringu käigus kontrollitud tõsisemad tervislikud seisundid on Edwardsi sündroom, mis on laastava prognoosiga kromosoomiline seisund. Edwards'i sündroomi tuntakse ka kui Trisomy 18 sündroomi, kuna seal on kolm kromosoomi 18 eksemplari.
Statistika
Edwardsi sündroom esineb 1-l igas 6000 elussündinust ja on riiklike terviseinstituutide (NIH) andmetel tütarlastel kolm korda rohkem levinud.
Kuid raseduse ajal esinemissagedus on palju suurem, kuna 95 protsenti naistest, kelle lootel on trisoomia 18, on esinenud abordi või surnultsündimist .
Prognoos
Kahjuks selgitab NIH, et Edwardsi sündroomiga sündinud beebide tulemused ei ole head, sealhulgas:
- Pooled imikud ei ela üle esimese elunädala.
- Üheksa kümnest lapsest surevad enne oma esimese sünnipäeva.
- Mõned lapsed elavad teismeliste aastate jooksul, kuid on tõsiste meditsiiniliste ja arenguprobleemidega.
Tüübid
Edwards'i sündroomi kõige tavalisem vorm on täielik trisoomia 18, mis tähendab, et beebil on kaks täiskomplekti 18-nda kromosoomi asemel.
Samuti on võimalik osaline trisoomia 18, milles on kaks täielikku kromosoomi 18 eksemplari ja ka täiendav osaline koopia.
Veel üks tüüp on mosaiikne trisoomia 18, mis tähendab, et mõju avaldub mõnele, kuid mitte kõigile, rakkudele.
Viimased kaks tüüpi on täieliku trisoomiga võrreldes haruldased 18.
Prognoos ei erine üksteisest.
Põhjused ja riskitegurid
18-kromosoomi eksemplar on juba viljastumise ajal olemas ja tuleneb juhuslikest vigadest rakkude jagunemisel. Trisoomia 18 võib esineda kõigi vanuserühmade vanematel, kuid risk on kõrgeim, kui emasloomad on vanemad kui 35 aastat.
Diagnoosimine
Ednami sündroomi võib testida amniokenteesi või koorioni villa proovide võtmine.
Alfafetoproteiini test ei suuda kinnitada (või täielikult välistada) trisoomiat 18, vaid võib lihtsalt näidata statistilist tõenäosust, et beebil võib olla haigusseisund. Mõned testid on vähem täpsed kui teised.
Geneetiline testimine on arenev valdkond ja kindlasti on horisondi jaoks uuemad ja täpsemad katsed.
Kordumise oht
Enamasti on trisoomia 18 juhusliku esinemise tõttu raku jagamise probleemide tõttu. Harvadel juhtudel on vanemad osalised trisoomid 18 kandjad tingitud tasakaalustatud translokatsioonist tingitud seisundist, mis suurendab tulevaste raseduste riski.
Kui teil on võimalus, et võite olla kandja, võib teie arst suunata teid geneetilisele nõustajale, et arutada teie võimalusi. Kuid enamik vanemaid, kellel on trisoomiga 18 lapsed, ei ole kandjad.
Edwards'i sündroomi diagnoosimine
Edwardsi sündroomi diagnoos on hävitav uudis. Paljud vanemad otsustavad lõpetada oma rasedused pärast seda, kui on saanud kinnituse, et beebil on kindlasti trisoomia 18, arvestades tõsiste terviseprobleemide suurt riski ja väikseima lapseealiste ellujäämise tõenäosust. Teised otsustavad ikkagi raseduse jätkata kas aborti või arvamusviisi tõttu, et nad soovivad ahvatleda aega lapsega isegi siis, kui see on lühike.
Selles olukorras ei ole õige valik. Selle diagnoosi silmas pidavad vanemad peaksid tegema seda, mis tundub nende jaoks õige.
> Allikad:
Medline Plus: Trisomy 18 (2016)
Trisomy 18 Fond: Mis on Trisomy 18?