Enamik selle kromosomaalse häirega sündinud lapsi on mosaiikne trisoom 9
Trisomy 9 on haruldane ja sageli surmav kromosomaalne kõrvalekalle, mis esineb ligikaudu 2,5 protsendis spontaanne abordidest - raseduse kaotus, mis esineb enne 20. rasedusnädalat.
Sarnaselt trisoomile 21 (tuntud ka kui Downi sündroom), tekib trisoomia 9, kui lapse rakkudes leidub kolm koopiat kromosoomist 9, erinevalt kahest eksemplarist.
Erinevalt trisoomist 21, kuigi trisoom 9 on harvem, toob kaasa raskemad ilmingud ja on palju madalam ellujäämise määr.
Millised on trisoomia tüübid 9?
Trisoomi on kolm tüüpi:
- Täielik trisoom 9: kõik beebi kehas ja platsentris olevad rakud sisaldavad kromosoomi 9 kolme eksemplari.
- Osaline trisoomia 9: üheksas kromosoom on kaks täielikku koopiat pluss täiendav osaline koopia.
- Mosaic trisomy 9: Trisoomia on olemas mõnes keha rakkudes, samas kui teistel rakkudel on normaalne kromosoomide komplekt.
Täielik trisoom 9 on peaaegu alati surmav, enamik sureb esimesel trimestril. Kuigi enamikul elussündinud beebidel on mosaiikne trisoom 9, paljud surevad lapsepõlves haiguse põhjustatud terviseprobleemide tõttu. Seda öeldes on mõned neist, kes jäävad ellu esimesest eluaastast.
Osaline trisoomia 9 ei pruugi mõjutada lapse oodatavat eluea pikkust, kuid mõjutatud beebidel võib olla mitmeid tervise ja arengu probleeme.
Millised on trisoomia tunnused või sümptomid 9?
Trisoomiga 9 esinevad tunnused ja sümptomid on muutlikud. Sagedased leiud ultraheli kohta sisaldavad loote südamefakte ning aju ja seljaaju väärarenguid.
Teised võimalikud sümptomid ja sümptomid, mis on seotud trisoomiga 9, on sageli järgmised:
- iseloomulik näo välimus (väike pea, laiane nina koos sibulakujulise otsa, huulte ja / või suulainete, väikese lõualuu, madalate kõrvade, väikeste silmade ja / või silmalaugude voldid, mis kallutavad ülespoole
- nägemisprobleemid
- paigutatud liigesed
- vähearenenud suguelundid
- meessoost väikelaste alahinnatud testid
- neeru tsüstid
- toitmine ja hingamisraskused kohe pärast sündi
- ebaõnnestumine
- lühike laius
- nägemisprobleemid
- muutuva kognitiivse puude ja arengu hilinemisega
Mis suurendab naise võimalust võtta lapsega trisoomia 9?
Teadlased ei ole kindlaks teinud ühtegi trisoom-9 riskitegurit, välja arvatud juhul, kui on olemas seos arenenud ema vanusega, nagu näiteks trisoomia 21. Vastasel juhul ilmneb, et haigusseisund on juhuslikult tekkinud. Ainus erand on siis, kui mõlemal vanemal on tingimus, mida tuntakse kui tasakaalustatud translokatsiooni, mis mõjutab kromosoomi 9, mis võib suurendada riski, et laps on osalise trisoomiga 9. Kuid osaline trisoomia 9 on võrreldes teiste tüüpidega suhteliselt haruldane.
Kuidas Trisomy 9 diagnoositakse?
Trisomüü 9 võib diagnoosida pärast raseduse katkemist. Samuti on diagnoosi võimalik saada raseduse ajal kas korioonse villase prooviga ( CVS ) või amniokenteesiga . Arst võib tellida karüotüübi, mis on pildi beebi kromosoomi kohta plasmiidi kudedest CVS-st või looterakkudest amniokenteesist. Mõnikord diagnoosi ei tehta, kuni laps sünnib ja karüotüüp kinnitatakse kinnitamiseks.
Sõna Verywellist
On hirmutav ja segane, kui öeldakse, et teie beebil on geneetiline häire, ükskõik kui tõsine seisund võib olla. Kui sa räägid lapsega, kellel on trisoom 9, peaksite teadma, et raseduse katkemine ei olnud sinu süü ja vähene tõenäosus, et see mõjutab teie järgmist rasedust. Kahjuks on trisoomiahäired üks neist asjadest, mis mõnikord juhtuvad.
Kui teil on praegu rasedus ja prenataalsed uuringud on leidnud trisoomia 9, on oluline rääkida kogenud geneetilise nõustaja või geneetikuga. Trisoomia 9 ravimiseks puudub ravi, ja ravi sõltub beebi unikaalsetest sümptomitest.
> Allikad:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Juhtumi aruanne trisoomiga 9 mosaiitsism. Iraan J Med Sci . 2016 mai; 41 (3): 249-52.
> NIH. Geneetiliste ja haruldaste haiguste infokeskus. (2015). Mosaici trisoomia 9.
> Schwendenmann WD et al. Sonograafilised leiud trisoomides 9. J ultraheli Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> Zen PR, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Uus aruanne kahe mosaiik-trisoomiga 9 patsiendi kohta, millel on ebatavalised tunnused ja pikem elulemus. Sao Paulo Med J. 2011 dets. 129 (6): 428-32.