Turneri sündroom (Monosomy X) ja raseduse kaotus on tihti seotud. Turneri sündroom on kromosoomiline häire, milles tüdrukul või naisel on ainult üks täielik X-kromosoom. (Kuna Y-kromosoomi on vaja iseseisvaks inimeseks, on kõik Turneri sündroomiga lapsed tüdrukud). Kuigi Turneri sündroomiga sündinud tüdrukute puhul on tavaliselt normaalne elu, on enamus tingimustega lapsed vanurite raseduse või surnultsündimine .
Levimus
Umbes 1-l kõigil 1500 kuni 2500 vastsündinud lapsel on Turneri sündroom. Kuid teadusuuringute kohaselt on monosoomia X olemas umbes 3 protsendil kõigist kontseptsioonidest, kuid umbes 99 protsenti kahjustatud beebid on eksikombel või vastsündinud. Arvatakse, et see tingimus on umbes 15 protsenti kõigist abordidest.
Põhjused
Turneri sündroomi põhjus on raku jagunemise viga, mis jätab keha rakud ainult ühe täielikult toimiva X-kromosoomiga. Tavaliselt esineb ebanormaalsus juba viljastumisel, mis pärineb spermast või munast. Mosaic Turneri sündroomi puhul tähendab see, et mõnedel keha rakkudel on monosoomiline X, teised on normaalsed kromosoomid, põhjus on raku jagunemise viga väga varases embrüonaalses arengus. Keegi ei tea täpselt, mis põhjustab rakkude jagunemise vigu.
Diagnoosimine
Turneri sündroom võib ilmneda kui raseduse katkemine või surnultsündimine, kui vanemad hakkavad pärast raseduse kaotust läbima kromosoomianalüüsi .
Praeguses raseduses võib ultraheli tuvastada haigusseisundi markerid, kuid diagnoosi saab kinnitada ainult geneetiliste uuringutega, nagu amniokenteensus või CVS. Ja ka haigusseisundi kohta on esinenud valepositiivseid tulemusi isegi amniokenteesi korral. Vastsündinud beebidel võib diagnoosi kinnitada vereanalüüsiga.
Ehkki suur viletsusrisk on tõenäoliselt hirmutav, usuvad teadlased, et enamus Turneri sündroomiga seotud nurisünnitustest tekivad esimesel trimestril. Ajal, mil laps on saavutanud amniokenteesi saamise õiguse, ei ole raseduse kaotuse tõenäosus peaaegu sama hämmastav. Ühes uuringus leiti, et 91% lastest, kellel oli diagnoositud amniotsentsees, säilis enne sündi. Kuid see võib olla ebaharilik, et teada saada, et teie beebil on kromosoomihäire, mistõttu on hea mõte ühendust võtta toetusgruppide või geneetilise nõustajaga valmistumisel.
Prognoos
Vaatamata raseduse katkemise ja surnultsündimise suurele riskile, Turneri sündroomi lapse üldine prognoos on pärast sünnitust kaugelt nõrk. On mõned tavalised terviseprobleemid ja füüsilised omadused, kuid Turneri sündroomiga tüdrukutele on tavaliselt tavaline luure ilma eluohtlike puueteta ja võib viia õnnelikule tervislikule elule. Paljud isegi ei leia, et neil on haigus kuni täiskasvanuks saamiseni.
Geneetika roll tulemuses
Kui te olete Turneri sündroomiga lapse kaotanud, on kindlasti segane, et ühelt poolt räägivad kõik Turneri sündroomiga elavate naiste jutustused ja teiselt poolt arst, et arst ütleb teile, et Turneri sündroom põhjustas teie raseduse katkemise või surnultsündimine.
Tõde on, et arstid ei ole täiesti kindlad, miks nii palju lapsi, kellel on Turneri sündroomi, eksikombel, kui teised teevad seda raseduse vältel ilma tõsiste tüsistusteta.
Kõige tõenäolisem seletus on selles, et mängul on geneetiline tegur. Võib juhtuda, et enamusel Threreri sündroomiga sündinud lastest puuduvad eluks vajalikud geenid, samas kui neil, kes ellu jäävad, on täielik geenide komplekt, vaatamata sellele, et neil on ainult üks X-kromosoom. Mõned teadlased on teoretiseerinud, et Rootsisündinud sündroomiga raseduse ajal elavatele beebidele võib olla vähemalt mosaiitsismi tase, vähemalt raseduse alguses, mis võimaldab neil jätkata kasvamist ja arengut.
Sõltumata selgitusest, kui te olete kaotanud Turneri sündroomiga lapse, mis on seotud abordi või surnultsündimisega, on see normaalne ja hea kurtmine. Potentsiaalsed seisundid on vähese seisundi korral, mis korduvad tulevikus raseduse ajal, kuid geneetiline nõustaja peaks saama anda teile rohkem teavet võimalike probleemide kohta, kui kavatsete uuesti proovida.
Allikad:
Gravholt, CH et al. "Turner'i sündroomi sünnitusjärgne ja postnataalne levimus: registriuuring". BMJ 1996; 312: 16-21.
Held, KR et al. "Mosaicism 45, X Turneri sündroom: kas eakate rasedus sõltub kahe sugukromosoomide olemasolust?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, Paul. "Turneri sündroom". NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Tavaliste X-kromosoomide vanemlik päritolu Turneri sündroomiga patsientidel, kellel on mitmesugused karüotüübid." American Journal of Medical Genetics, mai 2002 111 (2): 134-139.