Trisoomia 13 Patau sündroom ja enneaegne sünnitus

Trisomy 13, mida nimetatakse ka Patau sündroomiks, on geneetiline defekt, mis hõlmab kromosoomi 13. Enamikul inimestel on 23 kromosoomi paari, kuid Patau sündroomiga inimestel on kolmeteistkümnenda kromosoomi ekstra koopia. Trisomy 13 on tõsine geneetiline sündroom ja enamik Patau sündroomi lapsi surevad enne sünnitust või esimese elunädala jooksul.

On kolme tüüpi trisoom 13:

Trisomiat 13 põhjustab tavaliselt rakkude jagunemise viga. Ehkki risk, et laps on trisoomiga 13, on vanemate emade puhul kõrgem, ei ole see päritud ja seda ei saa perekondades edasi anda. Ainsaks erandiks on osaline trisoomia 13, mis võib pärida. Igal peres, kellel on trisomaat 13, peaks olema geneetiline nõustamine.

Patau sündroomi sümptomid

Kuna täiendav kromosoom on kogu keha sees, võib trisoom 13 põhjustada probleeme paljudel keha süsteemidel.

Mõned trisoomuse 13 sümptomeid võib ravida ravimiga või kirurgilise operatsiooniga, kuid teisi ei saa ravida. Sümptomid on järgmised:

Kui tihtipeale kasvatavad lapsed 13-aastase trisoomiaga?

Trisomy 13 on tõsine häire.

Enamik imikuid trisoomiga 13 sureb esimese nädala jooksul ja keskmine eluiga on umbes 5 päeva. Umbes 10% elab oma esimese sünnipäeva. Väikelapsed, kes kaaluvad rohkem sünnituse ajal ja kellel on mosaiigilised või osalised trisoomid, võivad tõenäolisemalt ellu jääda.

Kuigi trisoomimist 13 peetakse surmavaks häireks, mis ei sobi kokku eluga, on kaasaegne meditsiin suurendanud Patau sündroomiga laste eluiga ja elukvaliteeti. Sõltuvalt teiste sümptomite raskusest võib operatsioon aidata määrata südame- või GI-de defekte või parandada lõhenemist. Asjakohane meditsiiniline abi on aidanud paljudel lastel, kellel on trisomüü 13, olema paljude aastate jooksul suur rõõm nende perekondadele.

Kui teie beebil on 13-ne trisoom, ei pea te seda sündroomi üksinda silma paista. Toetusgrupid ja veebisaidid aitavad teil paremini mõista Patau sündroomi ja jõuda teistele peresidesse puutuvate perede juurde. Rääkides perinataalse haiglate eksperdiga, saate aidata teil õppida, mida oodata, kui teie laps ei ela haigla heakskiidul ja aitab teil otsustada, mis teie lapsele soovitud sekkumise tüübid.

Viited:

Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Trisoomia 13 sündroomi kliiniliste tunnuste äratundmine". Uuringud vastsündinutel. Välja otsitud andmebaasist: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9

Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (mai 2012). "Ameerika Ühendriikides on trisoomiaga 13 ja trosoomia 18-ga seotud statsionaarsed haiglahaigused." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.

Swanson, J. & Sinkin, R. (detsember 2013). Perinatoloogia kliinikud. "Varajased sünded ja kaasasündinud sünnidefektid: kompleksne koostoime". 40 (4): 629-44.

Geneetika kodu viide. "Trisomy 13." Välja antud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13