Trisomy 13, mida nimetatakse ka Patau sündroomiks, on geneetiline defekt, mis hõlmab kromosoomi 13. Enamikul inimestel on 23 kromosoomi paari, kuid Patau sündroomiga inimestel on kolmeteistkümnenda kromosoomi ekstra koopia. Trisomy 13 on tõsine geneetiline sündroom ja enamik Patau sündroomi lapsi surevad enne sünnitust või esimese elunädala jooksul.
On kolme tüüpi trisoom 13:
- Täielik trisoomia: enamik trisoomseid juhtumeid 13 on täis trisoomid. Täielike trisoomide korral sisaldab iga keharakk kolme eksemplari 13. kromosoomi.
- Osaline trisoomia: osalise trisoomiga patsientidel ei ole kromosoomi 13. täielikku eksemplari. Selle asemel on neil kromosoomi täiendav osa, mis on nende rakkude külge kinnitatud teise kromosoomi külge.
- Mosaiik: Trisomy 13 mosaiigiga patsientidel on kogu kromosoomi 13 täiendav koopia, kuid ainult mõnede organite rakud.
Trisomiat 13 põhjustab tavaliselt rakkude jagunemise viga. Ehkki risk, et laps on trisoomiga 13, on vanemate emade puhul kõrgem, ei ole see päritud ja seda ei saa perekondades edasi anda. Ainsaks erandiks on osaline trisoomia 13, mis võib pärida. Igal peres, kellel on trisomaat 13, peaks olema geneetiline nõustamine.
Patau sündroomi sümptomid
Kuna täiendav kromosoom on kogu keha sees, võib trisoom 13 põhjustada probleeme paljudel keha süsteemidel.
Mõned trisoomuse 13 sümptomeid võib ravida ravimiga või kirurgilise operatsiooniga, kuid teisi ei saa ravida. Sümptomid on järgmised:
- Enneaegne sünnitus: paljud trisoomid 13 rasedust lõpetavad abordi või surnultsündimisega. Imikutel, kes on sündinud elus, on tavaliselt varakult sündinud, keskmine rasedusaeg on 29 nädalat. Need lapsed peavad võitlema enneaegsete sümptomite ja teiste trisoomsete sümptomitega 13.
- Näo kõrvalekalded: Paljud lapsed, kellel on trisoom 13, on sündinud luuõõnde ja / või lõhenemisvõimega. Silmad võib asetada üksteisele lähedale ja need võivad kokku ühendada, moodustades ühe silma. Kõrvad võivad olla madalad ja peanahale (cutis aplasia) esinevad nahaprobleemid on tavalised.
- Südameprobleemid: südamefakte on tavalised imikutega, kellel on trisoom 13. Aroomi südamekambritest (vatsakeste vaheseina defekt ja kodadevaheline defekt) ja arterioosikutest võib leida mõlemad trisoomid 13.
- Aju probleemid: mõnedel 13-ne trisoomidega lastel ei jagune aju esikülg korrektselt. See põhjustab paljusid nägemishäireid, mis on seotud häirega. Patau sündroomiga lastel on rasked vaimsed häired ja neil võivad olla krambid.
- Seedetrakti probleemid: trisoomiga 13 seotud laste gripiprobleemid võivad hõlmata nabasarnet ja kubemepõletikku. Mõnel juhul tekib Omphaloceles, kus osa soolestikest asub väljaspool keha.
- Skeletiprobleemid: Patau sündroomiga väikelastel võivad olla ekstra sõrmed või varbad, kinni keeratud käed või murtud (rokk-alt) jalad.
- Hingamisprobleemid: trisoomiga sündinud väikelastel on sageli hingamisraskused või neil on perioodid, kui nad hingamisteid lõpetavad (apnoe).
Kui tihtipeale kasvatavad lapsed 13-aastase trisoomiaga?
Trisomy 13 on tõsine häire.
Enamik imikuid trisoomiga 13 sureb esimese nädala jooksul ja keskmine eluiga on umbes 5 päeva. Umbes 10% elab oma esimese sünnipäeva. Väikelapsed, kes kaaluvad rohkem sünnituse ajal ja kellel on mosaiigilised või osalised trisoomid, võivad tõenäolisemalt ellu jääda.
Kuigi trisoomimist 13 peetakse surmavaks häireks, mis ei sobi kokku eluga, on kaasaegne meditsiin suurendanud Patau sündroomiga laste eluiga ja elukvaliteeti. Sõltuvalt teiste sümptomite raskusest võib operatsioon aidata määrata südame- või GI-de defekte või parandada lõhenemist. Asjakohane meditsiiniline abi on aidanud paljudel lastel, kellel on trisomüü 13, olema paljude aastate jooksul suur rõõm nende perekondadele.
Kui teie beebil on 13-ne trisoom, ei pea te seda sündroomi üksinda silma paista. Toetusgrupid ja veebisaidid aitavad teil paremini mõista Patau sündroomi ja jõuda teistele peresidesse puutuvate perede juurde. Rääkides perinataalse haiglate eksperdiga, saate aidata teil õppida, mida oodata, kui teie laps ei ela haigla heakskiidul ja aitab teil otsustada, mis teie lapsele soovitud sekkumise tüübid.
Viited:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Trisoomia 13 sündroomi kliiniliste tunnuste äratundmine". Uuringud vastsündinutel. Välja otsitud andmebaasist: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (mai 2012). "Ameerika Ühendriikides on trisoomiaga 13 ja trosoomia 18-ga seotud statsionaarsed haiglahaigused." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (detsember 2013). Perinatoloogia kliinikud. "Varajased sünded ja kaasasündinud sünnidefektid: kompleksne koostoime". 40 (4): 629-44.
Geneetika kodu viide. "Trisomy 13." Välja antud https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13