Miks mõned teadlased kahtlevad, et on olemas ühendus
Rohkem tähelepanu on pööratud sellele, mida nimetatakse MTHFR-i geneetiliseks mutatsiooniks ja selle seosteks hulga ebanormaalsete terviseseisunditega, millest mõnda toetatakse tugevalt ja millest teised on parimal juhul spekulatiivsed.
Viimastel aastatel on vähesed teadlased teinud ettepaneku, et mutatsioon võiks väga hästi seletada, miks teatud naistel esinevad korduvad viletsused .
Kuigi teooria ei ole kaugeltki veenev, toob see tähelepanu keskpunkti rolli, mida geneetika võib mängida ebaselgete esinemiste korral, kui ainult osaliselt.
MTHFR-i muteerumise selgitamine
MTHFR-i mutatsioon on inimese geneetilise kodeerimise anomaalia, mis häirib organismi võime toota MTHFR ensüümi. MTHFR-i ensüüm on omakorda keemiline aine, mis toodab foolhapet (B9-vitamiin) korralikuks ainevahetuseks.
Sellest tulenev ensüümi puudumine võib põhjustada hulga probleeme. Kõige tõsisem kalduvus esineda isikutel, kes on pärinud MTHFR mutatsioonist mõlemast vanemast (omadus on viidatud kui homosügootsus), samas kui need, kes pärivad ühte geeni (heterosügootsust), võivad olla väheseid, kui üldse, märkimisväärseid probleeme. MTHFR-i mutatsiooni saamine ei tähenda, et teil tekib teatud haigus; see lihtsalt suurendab teie üldist riski.
MTHFR-i mutatsioonidega tavaliselt seotud terviseprobleemid on järgmised:
- Homotsüstiinuria, haigus, mille puhul kehas on vähem homotsüsteiini, mis põhjustab sageli silma, vere hüübimist, skeletihäireid ja kognitiivseid probleeme
- Anencephaly , sünnikahjustus, mida iseloomustavad aju või kolju kadunud või mittetäielikult moodustatud osad
- Spina bifida, luu mittetäielik moodustumine ümber seljaaju
- Vananemisega seotud kuulmiskaotus
Teised uuringud on MTHFR-i mutatsiooni seostanud südamehaiguste, insuldi, hüpertensiooniga, preeklampsiaga (raseduse ajal kõrge vererõhk), glaukoomiga, psühhiaatriliste häiretega ja teatud vähivormidega. Enamik neist uuringutest on suures osas segatud. mõnedes, kuid mitte teistes leiduvatest ühendustest.
Kõik on öelnud, et MTHFRi geneetilised mutatsioonid on üsna levinud ja peaaegu pooled USA populatsioonist tõenäoliselt mutatsiooniks vähemalt heterosügootne.
MTHFR ja raseduse katkemise oht
Kuna praegused tõendid, mida selline nõrk toetus toetub, on palju teadlasi, kes vaidlustavad mõtet, et katkestused ja MTHFR mutatsioon on kuidagi seotud. Need, kes hüpoteesi toetavad, teevad seda, tuginedes emakasisese katkestuse sagenemisele naistel, kellel on spetsiifiline variant, mida nimetatakse MTHFR C677T mutatsiooniks.
Argumendi võtmeks on homotsüsteiini roll, mida arvatavasti mängib. Homotsüsteiin on organismist looduslikult toodetud aminohape, mis aitab kaasa B-vitamiinide ainevahetusele. C677T mutatsiooni esinemisel ei saa homotsüsteiini tõhusalt taaskasutada ja see hakkab kogunema veres. Kui see juhtub, võib see põhjustada põletikulist seisundit, mida nimetatakse homotsüsteineemiks, mis on koronaartõve teadaolev riskitegur.
Need, kes seda teooriat toetavad, on näidanud, et homotsüsteineemia võib põhjustada pisikeste verehüüvete moodustumist, mis blokeerivad platsentaarse toitumise voogu, sisuliselt näljutades looteid ja käivitades spontaanse abordi . See on väga vaieldav teooria ja see, mille kohta tõesti ei ole tõendeid.
Nagu öeldud, testib paljud naised, kellel esineb korduv raseduse katkemine, MTHFR-i mutatsiooni positiivseks. Sellisena on mõned arstid kinnitanud verehüübimisvastaste ravimite nagu hepariini ja väikese annuse aspiriini kasutamist verehüüvete tekkeriski vähendamiseks. Teised soovitavad suurel hulgal foolhappe ja teiste B-vitamiinide annuseid, arvates, et see võib anda homotsüsteiini sihtmärgiks ja marsruudi, mille kaudu kehast eemaldada.
Kuigi puuduvad tõendid selle kohta, et ükski neist meetmetest vähendaks raseduse katkemise riski, on ka vähe tõendeid selle kohta, et see võib kahjustada.
Sõna Verywellist
Arutelu jätkab MTHFR-i mutatsiooni mõju rasedusele. American College of Obstetricians and Gynecologist ütles 2013. aastal, et praegused tõendid selle teema kohta on kas "piiratud" või "vastuolulised" ning ei soovitata kasutada MTHFR-i geneetilisi analüüsi või homotsüsteiini testi tühja kõhuga osana rutiinsest sünnieelse uuringust .
> Allikad:
> Ameerika sünnitusabi- ja günekoloogide kolledž. "ACOG Practice Bulletin nr 138: Pärilised trombofiillid raseduse ajal." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.
> Chen, M .; Yang, X; ja Lu, M. "Metüleenttetrahüdrofolaadi reduktaasi geeni polümorfismid ja korduv raseduse kaotus Hiinas: süstemaatiline ülevaade ja metaanalüüs." Arch Gynecol Obstet . 2016 veebruar, 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.