Kahjuks pole seda surmavat kromosoomihaigust raviks
Geneetilistel ja kromosoomilisel häiretel võib olla erinev ja potentsiaalselt kaugeleulatuv mõju lapse tervisele. Mõjud võivad olla kerged terviseprobleemid, sest need on "ebasoovitavad", mis tähendab surmavat prognoosi.
Triploidity on häire, mis langeb spektri viimasel otsal. Enamik triploidüüpi looteid sureb enne sünnitust ja need, kes muudavad selle termini harva, elavad esimesel kuuel elukuul.
Mis Triploidy tähendab
Inimestel peab olema 46 kromosoomi (23 paari). Igast vanemast saab iga kromosoomi paarist pooled. Triploidy tähendab, et lapsel on kolm koopiat igast kromosoomist, mitte kaks, kumulatiivselt 69 kromosoomi. Triploidity võib tuleneda kas ühest munast, mida viljeldakse kahe sperma või raku jagunemise vea tõttu, mis põhjustab kas munaraku või sperma viljastumise ajal 46 kromosoomi.
Tüübid
Enamik triploidüüdi juhtumeid hõlmab "täielikku" triploidüüpi, mis tähendab, et kõik organismi rakud on ühtlaselt kahjustatud. Harvadel juhtudel võib triploidsus olla "mosaiik", mis tähendab, et mõnedel keha rakkudel on kolm kromosoomi eksemplari ja mõnel teisel on tavaline komplekt 46 kromosoomi. On tõendeid selle kohta, et haigust põdevad isikud, kellel on mosaiikne triploidüüp, võivad seda häirida vähem kui täispika triploidüübiga inimesed. Kuid isegi mosaiigist triploidsusega prognoos ei ole hea.
Seos osalise molaarne rasedusega
Mõned rasedused, mida mõjutab triploidia, mõjutavad ka osaline hüdatidiformne mool (osaline molaarne rasedus ), mis tähendab, et esineb ebanormaalset platsentaati, mis harva võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi emale. Kuid mitte iga triploidüübi juhtum on molaarne rasedus.
On mõningane kahtlus, et kolm munarakku viljeldava sperma tulemusena tekkivat triploidiast võivad tõenäolisemalt põhjustada osalist molaarset rasedust kui triploidüübiga, mis hõlmab alguses 46 kromosoomi sisaldavat muna või spermat. Kuid seda pole tõestatud.
Diagnoosimine
Triploidset seisundit saab diagnoosida ainult geneetilise testimisega, st amniokenteesiga , vastsündinud lapse vereprooviga või koe karotüpiseerimisega raseduse kaotusest. Skriinimistestid, nagu ultraheli ja alfafetoproteiini testimine, võivad näidata triploidüübi hoiatavaid märke. Kuid need testid ei suuda kinnitada triploidüübi diagnoosimist. Mõnedel triploidüübilistel rasedatel on ebanormaalselt kõrge hCG tase ja ultraheli võib näidata osalist molaarse rasedusega seotud iseloomuliku platsenta.
Prognoos
Kahjuks on triploidüür alati surmaga lõppenud ja selle seisundi ravimiseks või raviks puudub. Nagu ülalpool mainitud, on peaaegu kõik (üle 99%) triploidüüpi lapsi esinenud või vastsündinud. Surnult sündinud inimestest sureb enamus sünnijärgsetest tundidest või päevitest. Kolmekümne kolmepäevase lapsega lapsed on elanud viis kuud või kauem. Kuid need aruanded on haruldased, ja tavaliselt on lapsi, kes püsivad kauem, mosaiikne triploidüüp, mitte täielik triploidsus.
Mõjutatud beebidel on tavaliselt mitu sünnidefekti ja tõsine kasvupiirang.
Korduvuse oht
Teadlased ei ole leidnud ühtegi identifitseeritavat riskifaktorit raseduse tekitamiseks, mida mõjutab triploidia. Isegi ema vanus ei tundu olevat riskitegur. Väikesel arvul naistel võib olla triploidüübist tingitud korduvaid katastroofe. Kuid enamikul juhtudel esineb triploidüüt juhuslikult ja on ühekordne tragöödia, mis ei kajasta tulevikus rasedusi. Kui pärast kudede testimist raseduse katkestamisest või surnultsündimisest on pärast triploidide diagnoosi saanud, on tõenäosus, et see juhtub uuesti, õhuke.
Kui teie lapsel on triploidsus
Triploidüübist on palju segane teavet, nii et kui teie lapsel on seda seisundit diagnoositud raseduse ajal või vastsündinutena, siis tõenäoliselt ujuda koos emotsioonidega, kaasa arvatud tuimus, segasus ja leina. Esimene asi, mida peate teadma, on see, et te ei teinud midagi selleks, et seda juhtuks, ja pole midagi, mis oleks võinud seda takistada. On hea, et leinata (või tunda, mida iganes mujal võib tunda).
Kui teie beebil on diagnoositud triploidsus amniotsentseesiga (mis viiakse tavaliselt läbi 15. Ja 20. Rasedusnädala vahel), küsitakse tõenäoliselt, kas soovite rasedust jätkata. See on individuaalne valik ja peate tegema seda, mis teie jaoks sobib. Mõned naised eelistavad lõpetada raseda diagnoosimisega rasedused , samas kui teised otsustavad rasedust jätkata, kuigi nad on oodatud tulemustest teadlikud. (Pange tähele, et kui teie rasedust on mõjutanud osaline hüdatidiformne mool , ei ole lapsele võimalust, et see sünnitaks ja oleks sündinud elus. Teie arst soovitab lõpetada, et vältida võimalikke tõsiseid tüsistusi, mis võivad teie tervist mõjutada.)
Kui triploidide diagnoos ilmneb pärast seda, kui teie laps on juba sündinud, on hea mõte rääkida geneetilise nõustajaga sellest, mida peaksite oma lapse eest hoolitsema. Enamikul juhtudel on soovitatav ravi pakkuda pigem mugavat hooldust kui intensiivse sekkumise jätkamist. Suurte kromosomaalsete häiretega imikute vanemate jaoks on palju toetusrühmasid ja võite leida, et need uudised ahvatleksid.
Allikad:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Ema päritolu korduv triploidsus. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidid. Texas riiklik tervishoiu osakond sünnikahjustuste riskifaktorite seeria. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm