Aneuploidsus on seisund, mille korral rakul on vale arv kromosoome. Aneuploidiad on hariliku abstinenuse põhjus, eriti raseduse alguses.
Kromosoomide mõistmine
Et mõista, mis aneuploidia on, peate kõigepealt õppima kromosoomide kohta. Kromosoomid on struktuurid, mis sisaldavad meie DNA-d. Nad asuvad kõigi meie rakkude tuumades.
Tavalikes inimese rakkudes on 46 kromosoomi, mis koosnevad 23 kromosoomipaarist. Pool meie kromosoomidest pärineb meie emadelt ja teine pool meie isadest.
Esimesed 22 kromosoomipaari, mida nimetatakse autosoomideks, on naistel meeste puhul ühesugused. 23. paar koosneb sugukromosoomidest. Naistel on see paar kahe X-kromosoomi. Meestel on see paar X ja Y kromosoom.
Mis on aneuploidsus?
Aneuploidsuses on rakul kolm konkreetset kromosoomi eksemplari (mille tulemuseks on 47 täielikku kromosoomi) või üks konkreetse kromosoomi eksemplar (mille tulemuseks on 45 kromosoomi). Kromosoomi eksemplari nimetatakse trisoomiks; puuduvat koopiat nimetatakse monosoomiks.
Mis tahes muutus kromosoomide arvus sperma või munarakkudes võib mõjutada raseduse tulemust. Mõned aneuploidid võivad põhjustada elussündi, kuid teised on esimesel trimestril surmavad ja ei anna kunagi elujõulist last.
Hinnanguliselt võib üle 20 protsendi rasedustest olla aneuploidsus.
Paljud nendest rasedustest ei ole elujõulised ja seetõttu ei tekita laps.
Enne kümnendat rasedusnädalat on aneuploidiumid kõige sagedasemateks katastroofideks.
Põhjused
Keskkonnamõjud võivad põhjustada kromosomaalseid kõrvalekaldeid, kuid teadlased usuvad, et enamus aneuploidsuse juhtumeid tulenevad juhuslikest vigadest rakkude jagunemises.
Enamik ajast, isegi siis, kui kromosoomi katse pärast abordi lõpetamist näitab, et beebi on mõjutanud aneuploidsus, ei esine aneuploidsus tulevikus raseduste puhul korduv.
Kuidas Trisomies mõjutab rasedust
Trisomies (ekstra kromosoomi koopia) on sagedamini kui monosoomid (puuduv eksemplar). Enamik trisoomidest põhjustab raseduse katkemist. Tegelikult on nad vastutavad umbes 35 protsendi aborteede eest.
Vähem kui üks protsent inimestest on sündinud trisoomidega. Nendel isikutel on kromosoomide kõrvalekalded märkimisväärset mõju tervisele.
Ainult mõned trisoomid võivad põhjustada elussündide tekkimist. Kõige tavalisem on trisoomia 21, mida tuntakse Downi sündroomina. Ülejäänud kaks autosomaalset (mitte-sugu kromosoomi) trisoomiat, mis mõnikord põhjustavad beebi, on trisoomid 13 ja 18. Kahjuks ei satu nende trisoomidega sündinud lapsed tavaliselt ellu.
Mõned soo-kromosoomide trisoomidega sündinud lapsed võivad täiskasvanueas elada. Kaks X-kromosoomi ja ühe Y-kromosoomi suguga isastel on Klinefelteri sündroom, kõige sagedasem aneuploidsus pärast Downi sündroomi. Mehed võivad ellu jääda ka ühe X ja kahe YY kromosoomi ja kolme X-kromosoomi emasloomaga.
Mis puutub monosoomidesse - vastupidiselt trisoomidele - ainult ühe tulemuseks on elusündinud.
See on üks naissoost X-kromosoom, mida nimetatakse Turneri sündroomiks .
Tuntud ka kui: Aneuploidid, Trisomy, Monosomy, Kromosoomide kõrvalekalded
Allikad:
Kui palju inimesi omab kromosoome? Geneetika kodu viide. USA Rahvusraamatukogu 1. veebruar 2016.
Kromosoomide teabeleht. National Human Genome Research Institute. 16. juuni 2015
O'Connor, C. (2008) Kromosomaalsed kõrvalekalded: aneuplooidsed. Loodus Haridus 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Korduva mööduvõimaluse katkemine. Lancet.