Umbes 4 protsenti korduvatest katkestustest koosnevatest paaridest on ühes või mõlemas vanemas kromosoomide kõrvalekaldeid , mis võivad tulevastel rasedustel taas korduda, mistõttu mõned arstid osutavad põhjuse uurimisele vanemate karüotüüpide testid.
Kromosoomiprobleemid põhjustavad üle poole kõigist katkestustest . Enamikul juhtudel esinevad probleemid sperma või munemise kujunemise ajal ja neid ei pärine vanematelt, seega on tõenäosus, et järgmisel rasedusel ei ole sama tulemust.
Mis on karüotüübi testid?
Karüotüübi test ei ole igakülgne test iga teadaoleva geneetilise häire kohta. Selle asemel hindab test kromosoomide arvu ja struktuuri.
Inimese rakkudel peaks olema 46 kromosoomi (23 paari), nii et karüotüübi test võib tuvastada selle arvu kõrvalekaldeid ja kromosoomide moodustumise kõrvalekaldeid.
Abieluvarude vaatepunktist soovitab arst soovitada tulevastele vanematele karüotüüpide katseid, et avastada probleemid või raseduse koed, et tuvastada konkreetse lapse probleemid.
Vanemakarotüübid ja verekaotusrisk
Aluseks olevad kromosoomide probleemid mõjutavad vaid väga väikest arvu paare, kellel on korduvad abordid. Kõige sagedasem seisund nendes paarides on tasakaalustatud translokatsioon , mis tähendab, et kromosoomide osad on ümber paigutatud.
Karüotüüp võib esile kutsuda ka muud tüüpi translokatsioonid või seisund, mida nimetatakse kromosomaalseks mosaiiskiks.
Kes peaks testima?
Mõned, kuid mitte kõik, arstid hõlmavad vanemate karüotüüpide kui rutiinseid katseid paaridele, kellel on olnud mitu viletsust. Teised arstid kasutavad testi ainult nende paaride puhul, kellel on suurem risk kromosoomiga seotud seisundi tekkeks. Kaks vanemat on katsetatud.
Suur põhjus, miks paljud arstid ei soovi vanemate karüotüüpe järjekindlalt tellida, on see, et isegi kui test leiab kõrvalekaldeid, pole tõesti midagi, mida saate sellega hakkama saada, sest enamus paarid, kellel on ebanormaalsed karüotüübid, püüavad lihtsalt proovida.
Kas IVF vähendab abordi riski?
Nendel juhtudel on üheks võimalikuks raviks embrüote eelimplantatsiooni geneetiline testimine in vitro viljastamise (IVF) katse . Kuid sekkumise kasutamine ei näi olevat lõplikke tulemusi muutnud.
IVF võib kiirendada tavapärase raseduse toimumist ja mõned arstid toetavad selle kasutamist, kuid IVF on ka paljudele paaridele liiga kõrge, kuna see on:
- invasiivne
- kallis
- sageli tervisekindlustuseta
Tegelikult näitavad uuringud, et võrreldes IVF-i kasutavate paaridega saavad paarid, kes ei püüa mingit sekkumist proovida, umbes sama tõenäosus (umbes 68%), kellel on normaalne rasedus.
Kariotüübi testimise väärtus
Arvestades, et arstid nõuavad tüüpiliselt paaridele, kellel on tõestatud kromosoomide probleem, jätkata normaalse viljastamist, on lapsevanema kromosoomi testimise väärtus arutatav. Kuid paljud arstid ja tulevased vanemad eelistavad saada nii palju teavet kui võimalik.
Kui teil on test ja saad ebanormaalseid tulemusi, võib geneetikonsultant tõenäoliselt aidata teil välja selgitada, kust siit minna. Teisest küljest, kui tulemused on normaalsed, siis teate, et teadaolev kromosoomihäire ei mõjuta teie eduka raseduse tõenäosust.
Allikad:
Stephenson, Mary D. ja Sony Sierra. "Strukromosoomide ümberkorraldamisega seotud vanemliku kandjaga kaasnevad korduvad raseduskaotused". Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi ja Kaoru Suzumori. "Kas preimplantaat-geneetiline diagnoos parandab retsidiivsete abortide translokatsioonide edukust?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Kariotüüpide kasutamine geneetiliste häirete ennustamiseks. Utah'i geneetiliste ainete õppekeskuse ülikool.