Trisomy 16 ja Mosaic Trisomy 16 raseduse ajal
Kui te olete õppinud, et teie lapsel, kellel esinesid vigastused, oli trisoomia 16 või kui sa tead, kui kromosoomide kõrvalekalded on abordi korral, mida sa pead teadma?
Selle asemel võite teada, et teie lapsel võib olla mosaiikne trisoomia 16 pärast koorioniliseks proovide võtmist, amniokenteensus või pärast sündi tehtud karüotüüp, mida peate teadma? Mis juhtub edasi ja mida see pikas perspektiivis tähendab?
Kromosomaalsed kõrvalekalded kõrvalekallete korral
Kromosomaalsed häired on kõige sagedamini esinevate esmaste kolmiktõenäosuste esinemissagedus , mille hinnangul on nende häirete tagajärjel 50 kuni 75 protsenti kõigist abortest. Trisomüürid on omakorda kõige levinum kromosoomiga seotud leiutus pärast vangistuskatseid.
- Geenide, DNA ja kromosoomide mõistmine
Trisomüü 16 vangistuses
Kõigist trisoomidest (mida kirjeldatakse allpool) tundub kõige sagedasem trisoomia 16, mis esineb ligikaudu ühes protsendis kõigist rasedustest. mis moodustab umbes 10 protsenti abordidest. Erinevad trisoomid on 16; kusjuures üks tüüp on täiesti vastuolus eluga, samas kui teine võib põhjustada tervisliku imiku kohati. Me räägime nendest erinevatest liikidest, kuid esiteks peaksime selgitama, mida tähendab trisoomia.
Mis on trosoom ja kuidas need juhtuvad? -
Tavaliselt on inimesel 46 kromosoomi, mis on rühmitatud kokku 23 paari.
Üks komplekt 23 kromosoomist pärineb emalt ja teine komplekt isast. Enamikku kromosoomide paari (44) peetakse "autosoomidena" ja ülejäänud kaks on "sugukromosoomid". Naistel on tavaliselt 46 XX karikotüüp ja isased, 46 XY.
Kui rakud jagunevad munarakkude ja sperma moodustamiseks protsessis, mida nimetatakse meioossiks, läheb üks kromosoomi eksemplar ühele kahest munast või kahest spermast.
Mõnikord tekib viga ja kaks kromosoomi lähevad ühele munale või spermale ja ükski teine.
Kui sperma ja munarakk kombineeritakse (väetamise ajal), võib sigoodi kas ekstra kromosoom (trisoom) või puuduv kromosoom (monosoomia).
Vastseremoonia võib tekkida ka pärast väetamist. Enne jagunemist kahekordistuvad rakud oma kromosoomid, nii et neil on 92. Kui rakkude jagunemine toimub, on igal tütarrakul 46 kromosoomi. Kui ilmneb viga, võib üks laht ulatuda 47 kromosoomist ja teine 45-st.
Trisoomia tüübid 16
Trisomaati on kolm tüüpi: täis, osaline ja mosaiik.
Täielik trisoomia 16 - Täielik trisoomia 16 tähendab, et kõik beebi keharakud on mõjutatud. Täielik trisoomia 16 on elu vastuolus ja peaaegu kõik lapsed, kellel on seisund, on esimesel trimestril esinenud.
Mosaic trisomy 16 - Võimalik on ka mosaiikne trisoomia 16, mis tähendab, et mõned keha rakud on mõjutatud, samas kui teised rakud on normaalsed. Mosaici trisoomia 16 võib tuleneda trisoomist, kes püüab ennast raku jagunemise ajal loote arengus varakult parandada, jättes mõned rakud mõjutamata, kuid mitte teistele. Mosaicismi väljendatakse tavaliselt protsendina.
Osaline trisoomia 16 - Harvadel juhtudel on võimalik ka rasedust, kus platsentrakkudel on täielik trisoomia 16 või mosaiikne trisoomia 16, kuigi laps on kromosomaalselt normaalne.
See on tuntud kui osaline trisoomia 16.
Kariotüüpide mõistmine trisoomiaga 16
Tavaline karüotüüp on kirjutatud 46 XX või 46 XY, trisoomiga 47 XX või 47 XY.
Trisoomia 16, kirjutatakse tüdruku jaoks 47 XX +16 või poissi jaoks 47 XY +16 (+16-ga, mis näitab, et trisoomia hõlmab 16. kromosoomi).
Mosaici trisoomia kirjutatakse protsentides, näiteks võib poisiga kirjutada 47 XY + 21/46 XY, mille protsent on antud mitmele rakkudele, mis on 47 XY +16 ja mille arv on 46 XY.
Trisoomia diagnoosimine 16
Trisoomi 16 diagnoosi võib teha pärast raseduse katkemist või vastupidi, võib seda leida raseduse ajal prenataalse testimise tulemusena.
Terve trisoomiat 16 võib diagnoosida raseduse katkemise põhjuseks, kui vanemad koguvad kudesid ja katse viiakse läbi kromosoomide kõrvalekallete korral .
Trisoomia 16 või mosaiikne trisoomia 16 saab diagnoosida ka raseduse ajal koorioni villase proovide ( CVS ) või amniokenteesi abil .
Mis Trisomy 16 diagnoos pärast teie abordi tähendab
Täielik trisoomia 16 põhjustab peaaegu alati esimese trimestri raseduse katkemist. Kui teile on öeldud, et teie tromboosivastane sündmus oli teie tüsistuste põhjuseks, peaksite teadma, et raseduse katkemine ei olnud sinu süü ja raseduse katkestamise võimalused on madalad. Kuni 85 protsenti naistest, kes on esimese trimestri raseduse katkemisega, jätkavad normaalse raseduse tekkimist järgmisel raseduse ajal.
Trisoomia 16 diagnoosimine läbi CVS või amniotsenteesia
Kui olete praegu rase ja olete saanud CVS-i või amniokenteesi tulemusi, mis näitavad, et trisoomia 16 on mõjutanud rakke, on täiesti tavaline, et see on hirmul või segaduses. Siiski peaksite teadma, et on ebatõenäoline, et lapsel on täielik trisoomia 16, kui teie rasedus on esimesel trimestril edasi arenenud - lapsel võib olla mosaiikne trisoomia 16 või trisoomia võib piirduda platsentaga.
Mosaic Trisomy 16 raseduse ajal
Musta mosaiikriisoomiga 16 sattumisega lapsega kaasneb suurenenud komplikatsioonide risk ja on tähtis näha rasedust jälgivat sünnitusabi, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga rasedustele. Rasedus trisoomiga 16 on keskmisest kõrgem:
- Emakasisene kasvu aeglustumine
- Rasedusest põhjustatud hüpertensioon (preeklampsia või tokseemia)
- C-sektsiooni kohaletoimetamine
- Neonataalse intensiivravi osakonna sisenemine pärast sünnitust
Imetavad kaasasündinud väärarengud imikutega, kellel on Mosaic Trisomy 16 või Placental Trisomy 16
Platsenta mosaiik-trisoom-16 või trisosomiat 16 (osaline trisoomus 16) ei ole palju uurimistulemusi, kuid kättesaadavad uuringud näitavad, et kahjustatud beebidele ei kaasne tavaliselt tõsiseid tüsistusi.
Imikutel, kes on sündinud trisoomiga 16, võivad tervisemõjud olla väga erinevad, sõltuvalt mosaiitsismi astmest. Mõnikord sünnib imikuid, kellel puuduvad kõrvalekalded, samas kui teistel võib olla iseloomulik terviseprobleeme. Umbes 60 protsendil neist lastel on tõendeid vähemalt mõningate kaasasündinud häirete kohta, mis võivad sisaldada:
- Südamefunktsioonid (kaasasündinud südamehaigus) - Ventrikulaarne vaheseina defekt esineb ligikaudu 17 protsendil neist lastest ja kodadevahelise defekti (ASD) umbes 10 protsenti.
- Hüppostaiad - hüpopüpiaad on seisund, mille korral meeste ureetra avamine ei ole peenise otsas, vaid pigem kuhugi võlli suunas.
- Näo deformatsioonid, nagu lühike kael, kõrge otsmik ja / või terav nina.
- Hingamisteede kõrvalekalded nagu väikesed (hüpoplastilised) kopsud.
- Lihas-skeleti kahjustused nagu skolioos.
- Kognitiivsed häired või arenguhäired, kuid see tundub olevat erand.
Mosaic Trisomy lastega pikaajalised tulemused 16
Vaatamata raseduse komplikatsioonidele ja 60% -le kaasasündinud väärarengute esinemissagedusele, näitas 2017. aastal julgustav informatsioon mosaiiktrisoomiaga laste laste pikaajalise tervise kohta. Kooliealiste lastega tüsoomia korral oli 16% 80% . Füüsilise tervise, psühholoogilise tervise ja elukvaliteediga seotud uuringud olid väga julgustavad, mis näitasid, et enamik neist lastest said 80-90 aasta vanuselt 100-punktilise optimaalse elukvaliteedi skaalal.
Raseerimise juhtimine mosaiisiga
Nagu eespool märgitud, on raseduse mitmesuguseid tüsistusi, mis on sagedamini esinenud 16-liikmelise trisoomiga lapsega. Oluline on perinatoloogi või sünnitusarsti kaasamine, kes on spetsialiseerunud kõrge riskiga rasedustele.
Sellise haigusseisundi õppimine võib aidata teil valmistuda, eriti õppides, et enamik lapsi, kes on sündinud mosaiikriisoomiga 16, kasvavad suurepärase füüsilise ja psühholoogilise tervise juures.
Kromosoomi kõrvalekallete tundmaõppimisega tegeleva vaimse tervise spetsialisti nägemine võib olla väga kasulik ka selleks, et tugevdada asjaolu, et teil pole midagi, mis põhjustas haigusseisundi, ja aidata teil kohaneda lapsega, kellel võib esineda kõrvalekaldeid.
Tutvumine trisoomiaga 16 ja geneetiline nõustamine pärast möödu
Olenemata mis tahes uuringutest või ennustustest, on normaalne, et sa oled häiritud ja testimisel on küsimusi, võib teie lapsel olla probleeme. Kui olete õppinud, et teie lapsel, kellel esinesid viga, oli trisoomia 16, võib geneetiline nõustamine olla väga kasulik. Sarnaselt lastega, kellel on mosaiikne trisoom, 16 on juhuslik, kellel esineb pruritus, mis on seotud lootele trisoomiga 16, pole midagi, mille te olete põhjustanud.
Muud inimrühmad
On palju erinevaid inimese trisoomseid, millest mõned ei ühildu eluga ja teised, mis on. Võibolla kõige tuntum on Downi sündroom (trisoomioon 21). Nagu trisoomia 16 korral, on valdav enamus nendest trisoomidest juhuslikud õnnetused ja tõenäoliselt ei tule järgmistel rasedustel korduvalt.
Alumine rida Trisomy 16, abordi ja sünni
Täieliku trisoomiga 16 puhul esineb tavaliselt esmane raseduse katkestamine esimesel trimestril ja see seisund näib olevat ebasoovitav. Kuigi selle diagnoosi tundmine on südantse, võib mõnede vanemate meelest olla kindel, et nad ei ole haiguse tekitamiseks midagi ette võtnud, ning et Trisomy 16 on teise raseduse korral ebatavaline.
Mis mosaiiktrisoomia 16 on, tundub uudis minevikus rohkem julgustav. Kindlasti tundub, et raseduse tüsistused on sagedamini seotud, kui lootele on trisoomia 16 ja kaasasündinud väärarengute esinemissagedus on suur, kuid nende laste pikaajaline füüsiline, intellektuaalne ja psühholoogiline tervis on tavaliselt väga head.
Allikad
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M. ja P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism kоrionilise Villuse proovide võtmisel ja amniokenteesil normaalse füüsilise ja intellektuaalse tulemusega. Loote diagnoosimine ja ravi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ja B. Rerkamnuaychoke. Emakasisesed kasvupeetused koos trisoomiaga 16 mosaiik. Juhtumite aruanne geneetikas . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman ja Waldo E. Nelson. Nelsoni pediaatria õpikut. 20. väljaanne. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Prindi.
- Sparks, T., Thao, K. ja M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Millised on sünnitusabi ja pikaajalised lapsepõlve tulemused? . Geneetika meditsiinis . 2017. aasta 6. aprill (e-post enne trükkimist).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K. ja J. Jonsson. Trisoomia esmane kolmekordne tuvastamine 16 kombineeritud biokeemilise ja ultraheliuuringu abil. Sünnieelne diagnoos 2014. 34 (3): 291-5.
- USA Rahvusraamatukogu Geneetika kodu viide. Chromosome 16. Uuendatud 0404/17.