Geneetilised aberratsioonid võivad põhjustada defekte või raseduse katkemist
Kromosoomide kõrvalekalle ilmneb siis, kui lootel on kas ebaõige kromosoomide arv või struktuuriliselt vigane kromosoom. Need kõrvalekalded võivad põhjustada sünnidefektide, selliste häirete nagu Downi sündroomi või abordi tekkimist.
Geenide ja kromosoomide mõistmine
Teie keha koosneb rakkudest. Iga kärje keskel on tuum, ja tuuma sees on kromosoomid.
Kromosoomid on olulised, kuna need sisaldavad geene, mis määravad kindlaks teie füüsilised omadused, teie vere tüüp ja isegi, kui vastuvõtlik te olete teatud haigustega.
Iga keha rakk sisaldab tüüpiliselt 23 paari kromosoome - kokku 46, millest igaüks sisaldab ligikaudu 20 000 kuni 25 000 geeni. Pooled oma kromosoomidest pärinevad teie ema munast ja pool pärinevad teie isa spermast.
Kakskümmend 23 paari kromosoome nimetatakse esimeseks 22 paariks autosoomid. Vahepeal on kaks viimast kromosoomi nimetusega allosoomideks. Tuntud ka kui soost kromosoomid, määravad allosoomid indiviidi sugu ja seksuaalomadusi. Naisel on kaks X-kromosoomi (XX), samas kui meestel on X ja Y-kromosoom (XY).
Kromosomaalsed kõrvalekalded ja katkemine
Kromosomaalsed kõrvalekalded on pruritus esimese prestiiendi esmaseks põhjuseks. Varasema raseduse katkemise korral võivad kromosomaalsed vead takistada loote normaalset arengut.
Kui see juhtub, vastab immuunsüsteem tihti raseduse lõpetamise spontaanselt.
Uuringud näitavad, et kromosomaalsed kõrvalekalded on 60-70 protsenti esmakordsetest nurisünnitustest taga. Enamikul juhtudel on viga juhuslik anomaalium ja naine jätkab normaalset hilisemat rasedust.
Märkimisväärne hulk abakõlblikkust on põhjustatud häire tüübist, kus kahe kromosoomi asemel on kolm koopiat. See kutsus trisoomiks. Näideteks on trisoomia 16 ja trisoomia 9 , mis koos moodustavad umbes 13 protsenti kõigist esimese trimestri esinemisest.
Muudel juhtudel võib kromosoomide kõrvalekalle põhjustada haruldast haigusseisundit, mida nimetatakse molaarseks raseduseks . Molaarse raseduse ajal muutusid emakasse ebanormaalsed kasvud kudedesse, mis olid mõeldud lootena moodustuma. Molaarsest rasedusest on kaks tüüpi:
- Molaarne rasedus tekib siis, kui munarakk ei sisalda geneetilisi andmeid. See areneb platsenta, mis näeb välja nagu viinamarjade kobar, ilma et sellega kaasneks loote.
- Osaline molaarne rasedus juhtub siis, kui muna on väetatud kahe spermaga. See põhjustab embrüo arengut, mis on tugevalt valesti vormitud ja tavaliselt ei ela.
Downi sündroom ja muud kromosomaalsed kõrvalekalded
Üks kõige tuntumaid kromosomaalseid häireid on Downi sündroom, mis on põhjustatud kromosoomi, mida nimetatakse kromosoomiks 21, täiendava koopiaga. Sellepärast nimetame me ka häiret trisoomiks 21.
Mõned Downi sündroomi iseloomulikud tunnused on väikesed, silmad ülespoole kalduvad, madal lihaste toon ja sügav kortsus peopesa keskel.
Üks kõigist 691 lapsest USA-s sündinud Downi sündroomiga.
Haiguse põhjus pole täiesti selge, kuid teadlased on muu hulgas märkinud vanemate emade vanuse ja sündroomi arengu vahelist seost. On tõestatud, et risk suureneb naise vanuses eksponentsiaalselt, alates ühelt miljonilt 20-aastaselt kuni ühe-aastase 50-aastaselt 43-aastaselt.
Lisaks trisoomile 21 on lisaks täiendavate kromosoomide esinemisega seotud muud häired. Peaeesmärk nende seas:
- Trisomy 18, tuntud ka kui Edwardsi sündroom, esineb ühel kõigist 2500 rasedusest ja umbes üks igast 6000 sünnist USA-s. Seda haigust iseloomustab väike sünnikaal, väike ebanormaalselt kujuline pea ja muud eluohtlikud elundi defektid. Edwardsi sündroomi ei ole ravitud ja see on tavaliselt enne sündi või esimesel eluaastal surmaga lõppenud.
- Trisomy 13, tuntud ka kui Patau sündroom, võib põhjustada tõsist vaimupuudust, samuti südame defekte, ebasoodsas olukorras olevaid silma, ekstra sõrme või varvaste, lõhenemisvõimet ja aju või seljaaju kõrvalekaldeid. Patau sündroom esineb ühel igast 16 000 sünnist, kusjuures imikud surevad tavaliselt esimestel päevadel või elunädalatel.
- Klinefelteri sündroom, mida tuntakse ka kui XXY sündroomi, on täiskasvanud X-kromosoomi meestel. Seda seostatakse kõrge steriilsuse ja seksuaalse düsfunktsiooniga. Tavaliselt jääb see märkamatuks kuni puberteeti, kui seda iseloomustab nõrk lihaskond, pikk kasv, vähe keha juuksed ja väikesed suguelundid.
Seevastu ekstraheeriva Y lisamine meestel (XYY) või ekstra X naistel (XXX) ei põhjusta mingeid konkreetseid füüsilisi omadusi ega terviseprobleeme. Kuigi mõnel neist lastest võivad esineda õpiraskused, arenevad nad tavaliselt tavaliselt normaalseks ja võivad lapsi mõelda.
Kromosomaalne testimine
Teie esimese trimestri lõpuks võite valida skriiningkatse, mis võib anda teile tõenäosuse, et teie beebil on kromosomaalne kõrvalekalle. Katse põhineb teie vanusel ja see võib sisaldada ultraheli, vereanalüüse, amniootsenteemi ja muid minimaalselt invasiivseid eksameid. Tavaliselt tehakse seda umbes raseduse 15. nädalal.
> Allikas:
> National Human Genome Research Institute: riiklikud tervishoiuinstituudid. "Kromosomaalsed kõrvalekalded." Bethesda, Maryland; ajakohastatud 6. jaanuaril 2016.