Meditsiinilised efektid ja ravi
Tasakaalustatud või kromosoomide translokatsioon on seisund, kus kromosoomi osa on purustanud ja uuesti ühendatud teises asukohas. Teisisõnu tähendab see, et kahe kromosoomi lõigud on asendanud kohti. Translokatsioonid võivad olla täiesti ohutud või olenevalt asjaoludest põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.
Esimeste puhul võivad paljudel inimestel olla ümberasjad, ilma et nad oleksid tingimata teadlikud.
See on tavaliselt vastastikuse (või tasakaalustatud) translokatsiooni korral, mis on kromosoomide translokatsiooni tüüp, mis suurendab korduvate nurisünnituste riski.
Selle ülevaate abil saate paremini mõista, mis on tasakaalustatud translokatsioon ja milline on selle potentsiaalne mõju rasedusele.
Mis tasakaalustatud translokatsioon tähendab
Tasakaalustatud translokatsiooni korral on tavaliselt inimesel normaalne kasvuks vajalik geneetiline materjal - kromosoomi tükk on lihtsalt purustatud ja kinnitatud teisele. Kuid kui selle inimese rakud jagunevad munarakkude või spermatosoidide paljundamiseks, võivad muna- või sperma-rakud põhjustada ekstra geneetilisi materjale või geneetilisi materjale, mis võivad viia raseduse katkemiseni, sõltuvalt sellest, millised kromosoomid ja geenid on mõjutatud.
Korduvate möödalõppude esinemissagedus
Umbes 4,5 protsenti kõigist korduvatest katkestustest koosnevatest paaridest on ühes või mõlemas vanemas tasakaalustatud translokatsioon.
Uuringud on näidanud, et tasakaalustatud translokatsiooniga paaridel esineb suurema tõenäosusega abordi kui paarid, kellel pole tasakaalustatud translokatsioone. On mõningaid tõendeid selle kohta, et tasakaalustatud translokatsioonid, mis hõlmavad spetsiifilisi kromosoome, põhjustavad tõenäolisemalt abordi kui teised.
Testimine
Tasakaalustatud translokatsiooni diagnoositakse testi abil, mida nimetatakse karüotüübiks , kus analüüsitakse mõlema vanema vereproove, et otsida ümberasetamist.
Mõned uuringud näitavad, et ema tasakaalustatud translokatsioon on kõige tõenäolisemalt seotud korduvate nurisünnitustega, kuid isad võivad olla ka kandjad.
Ravi
Puudub paranemine tasakaalustatud translokatsiooniks ja enamikul juhtudel on ainus kahjulik mõju tervisele korduvate abortidega. Paralleelide puhul, keda mõjutab tasakaalustatud translokatsioon, pooldavad pooled teatud ajahetkel edukat rasedust, kuid emotsionaalselt võib ilmselgelt olla keeruline kohtlemine.
Korrapärased katkestused võivad omada ka füüsilisi tagajärgi. Mõnede naiste puhul võivad korduvad katkestused põhjustada komplikatsioone, näiteks armekoe moodustumist pärast D & C-i . Sellest tulenevalt võivad teadaoleva tasakaalustatud translokatsiooniga paarid, kes kardavad nii emotsionaalset kui ka füüsilist trauma, võivad põhjustada korduvaid raseduse kaotusi, võiksid soovida uurida rohkem kõrgtehnoloogilisi vahendeid raseduse läbiviimiseks.
Kõrgtehnoloogilised hooldused
Mõnel juhul võivad tasakaalustatud translokatsiooniga paarid valida ravi, mida nimetatakse preimplantation genetic diagnoseks (PGD) . PGD-s on paar embrüote in vitro viljastamiseks koos embrüote geenitestidega veendunud, et neil ei ole tasakaalustamatut translokatsiooni.
PGD ja IVF on mõlemad väga kallid ja kindlustuskaitse ei kajastu suurel määral, mis on veel üks põhjus, miks paljud paarid on sunnitud ilma sekkumiseta proovima.
Sellest võib öelda, et võite saada laene, mis aitavad neid menetlusi maksta, taotleda IVF-i jaoks vajalike paaride toetusi või ise raha salvestada ja teatada oma ravikuludest maksude mahaarvamise juhul, kui need ületavad 10 protsenti teie kohandatud brutotulu.
Allikas
> Gardner RJM, Sutherland GR, Shaffer LG. Kromosoomide kõrvalekalded ja geneetiline nõustamine. 4. New York: Oxford University Press; 2012