Geneetilised ja keskkonnategurid võivad põhjustada neerutoru defekte
Anencephaly on sünnidefekti tüüp, milles lapse aju ja kolju olulised osad ei moodusta. Kahjuks on anentsfaaliaga nakatunud lapsed sageli surnult sündinud või surevad sündimise ajal. Isegi kui see on sündinud, surevad anentepsiaga lapsed alati mõne päeva pärast sündimist. Puudub ravi, mis võiks prognoosi muuta.
Neural Tube defektide mõistmine
Anencephaly on teatud tüüpi neurutoru defekt (NTD), mis on aju, selgroo või seljaaju hõlmavad sünnidefektid.
Need on tingimused, mille korral arenev neurutoru ei süvene beebi arengut esimesel trimestril varakult. Neerutoru defektid on väga erinevad, kuna ainult vähesed terviseprobleemid on 100% surmaga lõppenud.
Kõnealuse spektri ulatuslikus vahemikus on anencephaly, üks raskemaid diagnoose, mida rasedus vanemad võivad raseduse ajal saada. Kahjuks ei pruugi anencefaaliaga lapsed kunagi teadvust omandada ega füüsilisi funktsioone ellu viia, kuna neil puudub aju olulised osad. Kuna kolju on ka häiret mõjutanud, on anentsefaliaga lapsed tavaliselt füüsiliselt deformeerunud ja nende aju osad võivad kokku puutuda.
Kuidas see on diagnoositud
Anentsefaliit on sageli ilmnenud ultraheliuuringul teisel trimestril.
Diagnoosi esimene vihje võib olla alfafetoproteiini (AFP) vereanalüüsi kõrvalekalle.
AFP-test võib tuvastada 80-90 protsenti imikuid, kellel on neuraalse toru defekt.
Diagnoosimisel võib kasutada ka amnioktseente . Anencefaalia diagnoos ei ole tõenäoliselt valepositiivne.
Põhjused
Anencephaly tundub olevat põhjustatud geneetiliste ja keskkonnategurite kombinatsioonist. Nende faktorite koostoime häirib neurutoru sulgemist, mis toimub raseduse kolmanda ja neljanda nädala vahel.
Aentsefaalia ja teiste neurutoru defektidega seotud tegurite eripära ei ole ikka veel hästi teada. Kuigi me ei tunne anencefaalia täpseid põhjuseid, on tuvastatud mõned riskifaktorid, sealhulgas ebapiisav foolhappe tarbimine.
Foolhappe ja neural-toru defektid
On tõendeid selle kohta, et foolhappe piisav tarbimine enne imetamist vähendab riski, et beebi mõjutab ükskõik millist neurutoru defekti, kuigi selle põhjused ei ole hästi teada. Seepärast nõuavad arstid kõiki naisi fertiilses eas, et nad võtaksid foolhappe toidulisandeid ja sööksid regulaarselt foolhappega rikkaid toite . Ärge oodake, kuni olete juba rase. Paljud sünnitusarstid soovitavad alustada foolhappe täiendamist vähemalt kolm kuud enne rasestumist.
Sellest hoolimata võib anencefalia ilmneda isegi siis, kui emasloomad söövad täiuslikku dieeti, nii et seda ei saa tingimata ära hoida ja see ei tohiks mingil juhul tekkida. Tegelikult selgus, et 2015. aastal läbi viidud uuring, milles hinnati neerutoru defektide levikut Euroopas, nagu anencefaalia, leidsid, et nende defektide esinemissagedus ei ole vähenenud, hoolimata laialdastest soovitustest suurendada foolhapet, mida on kasutatud juba mitu aastakümmet.
Teisest küljest on seljaaju neerutoru defektide (spina bifida) esinemine ja raskusaste vähenenud maailma piirkondades, kus toit korrapäraselt täiendab foolhapet.
Geneetilised mutatsioonid
Me hakkame lihtsalt õppima geenimutatsioone, mis võivad suurendada anencefaalia ohtu. Geneetilise nõustajaga rääkimine võib aidata teil kindlaks teha, kas pärand võib olla mänginud rolli. Sellest hoolimata võib pärilik muster tähendada ainult seda, et närvitoru defektidel on eelsoodumus, kuid mitte see, et need muutused põhjustavad neurutoru defekte.
Muud riskitegurid
Teised tegurid, mis võivad anensfaaži arengus osaleda, hõlmavad lisaks foolhappele ka sotsiaalmajanduslikku seisundit, hariduslikku seisundit, ema vanust ja keskkonnategureid.
Washingtonis on praegu käimas uuring, milles hinnatakse anentsefaaliaga lapsi ja uuritakse võimalikke põhjuseid, kas need võivad olla geneetilised (seotud foolhappe raja variantidega), kokkupuude keskkonnale või tööga seotud toksiinidega ja veelgi rohkem.
Korduvuse oht
Vanematel, kellel on anencefaaliaga laps, võib olla 4 kuni 10 protsenti risk, et tulevane rasedus kannatab neurutoru defektidega, kuigi spetsiifiline neuraalse toru defekt võib olla anencephaly. Arstid võivad enne foolhappe manustamist soovitada võtta suuri annuseid foolhapet ja võib soovitada, et ka paar töötab koos geneetilise nõustajaga.
Mida teha pärast diagnoosimist
Otsus, mida teha pärast anencephaly diagnoosi, võib olla südame-verine.
Paljud vanemad otsustavad lõpetada raseduse pärast anentsfaalia diagnoosi saamist, teades, et beebi elus on null võimalus. Raseduse lõpetamine võib aidata vanematel edasi liikuda ja leinavust alustada. Närvilised torud on üks põhjustest, miks rasedus võib meditsiinilistel põhjustel lõpetada .
Muude vanemate abordid võivad olla ranged religioossed või muud isiklikud veendumused ning nad võivad valida raseduse kandmise tähtajani täieliku teadmisega, et laps ei ela enam kui paar päeva.
Kui teil on selline traagiline valik, võtke kindlasti aega otsustamiseks ja tee seda, mis tundub teile ja teie partnerile õige. Anna endale ruumi lapse kaotuse leinamiseks .
Vastuolu kui laps on diagnoositud
On hea olla vihane, kurb või kogeda muid tundeid. Teie haiglas võib olla levinud nõustajate nõustamisteenused ja Internetis on olemas arvukalt tugigruppe, mis sihivad paanikaid, kes tegelevad anencephaly diagnoosimisega. Anentsfalitsiooni tugirühmad on suunatud rasedusega toimetulemiseks konkreetsele tegevussuunale - kas see tähendab raseduse katkestamist või selle kestmist - nii et teil võib-olla peaksite ringi otsima, et leida kõige paremini teie vajadused.
Vanemate pere ja sõprade jaoks
Kui olete pereliige või kellegi anestefaaliaga rasedusega seotud sõber, peab teie kallis olema kogu toetus, mida saate anda. Igasugune kaotus, kas see tähendab abordi, sünnitust või vastsündinute surma, on raske, kuid anencephaly lisab veel ühe mõõtme. Foolhappe ja seda kuulnud kuulamine võib viia vanemate süüdistamiseni ennast ja võimalikud lähenemised on emotsionaalselt koormatud, näiteks selleks, et teha valik õigete omakorda suurte valgete haite nakatunud vette või vasakule omakorda krokodilliga täidetud jõgi.
Nagu väga kasulik vihje, proovige EI, et avastaksite oma kallimale anensfaali võimalikud põhjused. Need küsimused on olulised, kuid neid tuleks jätta neile, kes uurivad põhjuseid, mitte leevendavat ema. Võite olla kindel, et teie lähedased on juba piisavalt piinanud võimalike põhjustega. Samas ärge palun ärge tõstke välja selliseid teemasid nagu oht, et neurutoru defekt võib uuesti juhtuda. Teie lähedased leinavad ja vajavad täna oma tõelist kurbust toime tulema.
Lõpuks, isegi kui teete teistsuguse valiku, kui see oleks teie enda rasedus, näiteks kui otsite minna tähtajale ja teie kallimale otsustab lõpetada või kui te lõpetate, kuid teie lähedane otsustab minna pidage meeles, et see pole teie otsus teha. Loodetavasti ei pea te seda otsust endale ise tegema, sest nagu me hästi teame, väidavad inimesed tihti, et nad valiksid olukorrast kaugeltki ühe lähenemisviisi, kuid valiksid sama lähenemisviisi korral erineva lähenemisviisi reaalses elus. Teie lähedased peavad tegema valiku, mis on neile kõige parem, mitte keegi teine. Sõltumata nende valikust vajavad nad teie täielikku toetust ja hoolt.
Allikad:
Barron, S. Anencephaly: jätkuv uurimine Washingtonis. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Pikaajalised tendentsid neurotrakti defektide levimuses Euroopas: rahvastikupõhine uuring. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Kashmiri orgu neurotrakti defektide epidemioloogia. Pediatric Neurosciences Journal . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. TRIM36-ga seotud homotsügootne muutus põhjustab autosomaalset retsessiivset anentsfaaliat India perekonnas. Inimese molekulaarne geneetika . 2017. aasta 13. jaanuar (e-post enne trükkimist).