Kromosomaalsed probleemid on sageli varase raseduse kaotuse põhjus
Kromosoomiprobleemid, nagu näiteks Trisomy 22, on kõige sagedamini esmaste trimestrite esinemishäired. Sõltuvalt sellest, millist kromosoomi mõjutavad, võivad ekstra või puuduvad kromosoomid (või nende osad) põhjustada kergemate terviseprobleemide tekitamist ebasoovitavatele tingimustele. Trisomy 22 on üks raskemaid kromosoomseid häireid .
Mis Trisomy 22 tähendab
Trisoomia 22 tähendab, et inimesel on kaks eksemplari asemel 22 koomoni kolm koopiat.
Tingimus võib olla täielik (see tähendab, et kõik keharakud on kahjustatud) või mosaiik (mis mõjutavad mõnda rakku, kuid mitte teisi). Samuti on võimalik osaline trisoomia 22, mis tähendab, et on kaks kromosoomi 22 täielikku eksemplari ja ainult osa kromosoomi täiendav mittetäielik koopia.
Diagnoosimine
Trisomiat 22 saab diagnoosida geneetilise testimisega pärast raseduse katkemist või surnultsündimist. Prenataalselt saab seda tuvastada CVS-i või amniokenteesiga, kuigi sünnitusjärgsed testi tulemused, mis näitavad trisoomimist 22, ei tähenda alati, et laps mõjutaks oluliselt (vt allpool).
Täieliku trosoomia mõjud 22
Täielik trisoomia 22 põhjustab peaaegu alati esmakordset raseduse katkemist; seisund ei sobi kokku eluga ja pole mingit võimalust, et pika aja jooksul ellu jääks täielik trisoomia 22 laps. Teadlased usuvad, et trisoomia 22 moodustab 3 kuni 5 protsenti varajastest abinõudest.
Mosaic Trisomy mõju 22
Mosaiikriisoomia 22 mõjud mõnedel inimestel võivad olla kerged ja teistel tõsised.
Kuid sünnitusjärgne testimine, mis leiab mosaiikriisoomia 22, ei suuda tulemusi ennustada. Paljud lapsed, kellel on amniokenteesi või CVS-i tulemustel mosaiikne trisoomia 22, ei sünnitanud sümptomeid; lapsed, kellel on sündinud mosaiikne trisoomia, 22 on tõenäolisemalt terviseprobleemid.
Kui teie lapsel on trisoomia 22
Kui teile on öeldud, et lapsel, keda te üle kandisite, oli trisoomia 22, olete kindel, et viletsus ei olnud sinu süü ega midagi, mida oleksite võinud seda ära hoida. Kui üks rasedus mõjutab trisoomiat 22, ei tähenda see, et teil on suurem risk trisoomia 22-le tulevase raseduse korral. Enamikul juhtudest on trisoomia 22 põhjustatud rakkude jagunemise juhuslikest probleemidest ja see ei kordu.
Kui teil on praegu rase ja teil on CV-d, millel on trisoomia 22, on hea mõte rääkida geneetilise nõustaja või geneetikale spetsialiseerunud arstiga. Võimalused on väikesed, et teie beebil on täielik trisoomia 22, ja on tõenäolisem, et teie beebil on kas mosaiikne trisoomia 22 või trisoomi 22 tüüp, mis esineb ainult platsenta.
Teie arst võib soovitada amniokenteesi, et olukord paremini selgitada. Kui amniokenteensus ei kinnita trisoomiat, on suured võimalused, et trisoomia on ainult platsental ja laps on kromosomaalselt normaalne. Samas võib emakasisese kasvu piiramise ja emakasisese plasmataseme tõttu tekkida raseduse tüsistuste suurenemise riski ning teie ülejäänud raseduse ajal võib tekkida vajadus täiendava jälgimise järele.
Kui amniokenteensus kinnitab beebi mosaiitsismi, võib teie geneetikonsultant või muu geneetikandur teile anda kõige ajakohasemat teavet selle kohta, mida oodata.
Allikas
Trisoomia 22 mosaiitsism. Briti Columbia Ülikool. Juurdepääs: 14. aprill 2009.