Trisomiat 13 saab diagnoosida raseduse ajal või pärast seda
Kromosomaalsed kõrvalekalded on üks kõige sagedamini esinev raseduse katkemise ja surnultsündimise põhjus. Trisoomia all kannatavas seisundis on kahjustatud isikul kaks kromosoomi asemel kolm eksemplari (inimesel peaks olema 46 kromosoomi, 23 paari). On mitmeid erinevaid trisoomseid tüüpe, sealhulgas Downi sündroom (trisoomia 21), Edwards'i sündroom (Trisomy 18) ja Patau sündroom (Trisomy 13).
Patau sündroom on trisoomide kõige tõsisem.
Patau sündroomiga väikelastel on tõenäoliselt iseloomulikud füüsilised kõrvalekalded, vaimupuudega seotud probleemid ja nende siseorganite probleemid. Enamik mõjutatud beebid sureb esimesel kuul pärast sünnitust või esimese aasta jooksul tingitud tervisega seotud komplikatsioonide tõttu.
Ligikaudu 1-l 16 000 beebi sündib Patau sündroomiga. Uurijad usuvad, et umbes 95 protsenti Patau sündroomi lastest on eksikombel või vastsündinud. Keegi ei tea, miks mõni inimene elab seni, kuni teised seda ei tee. Paljud lapsed, kes ellu jäävad, ei ela oma esimese nädala jooksul. Ainult viis kuni kümme protsenti muudab selle esimese sünnipäevaks.
Trisoomia diagnoosimine 13
Sünnieelse skriiningtestid, nagu alfafetoproteiini test ja raseduse ultraheliuuring, võivad paljastada võimalike kromosoomsete seisundite markereid, kuid ei suuda anda diagnoosi. Ainult geneetilised testid, nagu amniokenteensus ja koorioni proovide võtmine (CVS), võivad anda lõpliku diagnoosi.
Samuti on võimalik, et Patau sündroom võib olla raseduse kaotuse põhjustajaks, kui paar otsib geneetilisi karüotüüpe pärast raseduse katkemist või surnultsündimist.
Patau sündroomi tüübid
Nagu teiste trisoomiahaiguste korral, on ka Patau sündroomi kolme tüüpi:
- Täielik trisoom 13: kõige tavalisem tüüp. Seda tüüpi inimestel on kolm täielikku kromosoomi 13. eksemplari.
- Osaline trisoomia 13: Inimesel on kaks täielikku kromosoomi 13 eksemplari ja 13 täiendava kromosoomi osa.
- Mosaic trisomy 13: mõnedel keha rakkudel oli kolm koopiat kromosoomi 13, samas kui teistel on kaks tavalist koopiat.
Kordumise oht
Enamasti on trisoomuse 13 põhjuseks munarakkude või sperma moodustamisel rakkude jagunemise juhuslik viga, mis tähendab seda, et probleem esineb väetamise ajal. Sellisel juhul on häire tõenäoliselt korduv. Harvadel juhtudel võib lapsevanemal olla tasakaalustatud translokatsioon, mis hõlmab kromosoomi 13. Suuremate translokatsiooniga inimestel on suurenenud oht osaleda osaliselt trisoomiga 13 uuesti.
Otsus, mida teha, kui teie lapsel on Patau sündroom
Üks esimesi küsimusi, mida võib küsida, kas teie laps saab Patau sündroomi diagnoosi, on see, kas soovite jätkata rasedust (või jätkake intensiivset sekkumist, kui laps sünnib terviseprobleemidega). Raseduse ajal otsustavad mõni vanem lõpetada Patau sündroomiga diagnoositud lapsed üldise halva prognoosi tõttu ja soovi mitte pikendada kahju kadumist. Teised jätkavad rasedust abortide vastu võitlemise tõttu või seetõttu, et nad tunnevad, et lapsega on lapsega aega, isegi kui see osutub lühikeseks.
Sama kehtib ka pärast sünnitust diagnoositavatele lastele - mõned vanemad valivad ainult mugavuse, samas kui teised valivad intensiivse meditsiinilise sekkumise, kuigi tõenäosus on väike, et laps jääb lapsepõlves ellu.
Kui teie beebil on diagnoositud Patau sündroom, võib teil esineda mitmeid emotsioone, alates kurvastusest kuni vihaseks, kuni tuimus on lihtsalt ülekoormatud. Enne edasiliikumist ja otsuste või plaanide tegemisega on teil hea aega võtta ja olukorda menetleda. Nendel diagnoosidel ei ole "õiget" võimalust tunda ja ühtegi "õiget" toimimisviisi ei võeta. Sa pead tegema kõik, mida tunnete, et suudate kõige paremini elada, ja vastus on kõigile erinev.
Sõltumata sellest, mida te otsustate, on hea, kui leinata lapse kaotust, mida ootasite. Patau sündroomi või muude tõsiste kromosomaalsete häiretega laste vanemate toetamiseks võib olla kasulik.
Allikad:
Patau sündroom. Rahvusraamatukogu tervishoiule. Geneetiliste tingimuste spetsialisti raamatukogu.
Trisomy 13 - geneetika kodu viide. Riiklik Rahvusraamatukogu.