Geneetiline karüotüptimine, mida tuntakse ka kui kromosoomianalüüsi, on katsetamine, mis võib paljastada teatud geneetilisi kõrvalekaldeid. Seda saab kasutada geneetilise häire või haiguse kinnitamiseks või diagnoosimiseks. Või katsetest võib ilmneda, et paaril on oht geneetilisest või kromosomaalsest haigusest lapsega.
Näiteks võib karüotüpiseerimine näidata, et meespartneril on Klinefelteri sündroom, geneetiline häire, mida sageli ei diagnoosita enne, kui mees on viljatuslik .
Klinefelteri sündroomiga meestel on oma DNA-s täiendav X-kromosoom (selle asemel, et olla ainult XY, need on XXY) ja nad on tavaliselt viljatuslikud.
Teie arst võib soovitada geneetilisi karüotüüpe, kui:
- Sul pole olnud võimalik ennast juba rohkem kui aasta .
- Te olete kogenud kaht või enamat järjestikust viletsust.
- Olete kogenud surnult sündinud sündi.
- Mehepoolsel partneril ei ole sperma sperma ega spermatosoidide arv on väga madal. (Tuntud ka kui azoospermia või raske oligosospermia.)
- Naissoost partner on diagnoositud esmase munasarjade düsfunktsiooniga. (Tuntud ka kui HP, primaarne munasarjade puudulikkus või POF, enneaegne munasarja puudulikkus.)
Enne abistava reproduktiivse tehnoloogia, sealhulgas IUI või IVF saamist võib vaja minna geneetiline karüotüüp . See kehtib eriti nende puhul, kes kaaluvad IVF-i ICSI-ga , mis suurendab meeste viljatuse ja mõnede geneetiliste häirete läbimise ohtu.
Kuidas katse on valmis
Negatiivsete paaride puhul tehakse katse tavaliselt nii verevõtmise kui ka meessoost partneri kaudu.
Vereproove töödeldakse seejärel laboris.
Vereproovist võetud rakud paigutatakse spetsiaalsesse konteinerisse, et julgustada neid kasvama. Kui rakud jõuavad teatud kasvuperioodi, värvitakse rakud ja uuritakse mikroskoobi all.
Laboritehnik hindab rakkude suurust ja kuju. Nad võtavad ka fotod rakkudest ja loendavad kromosoomide arvu rakkudes.
Spetsiaalne foto võimaldab hinnata kromosoomide võtteid.
Miks geneetiline nõustamine võib olla soovitatav enne viljakuse ravi
Geneetiline testimine võib leida teie viljatuse või korduvate kadude põhjust. Kui teate, miks te ei saa rasestuda või miks te ränka saate, võib teie arst soovitada parimaid ravivõimalusi .
Veel üks põhjus, miks teha geneetilisi katseid enne viljakust, on vältida geneetilise sünnidefekti kandmist tulevasse lapse.
Mõned geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada viljatust, kui see esineb ühes vanemas, kuid kui mõlemad vanemad kannavad mutatsiooni, võivad nad oma lapsele anda olulisema geneetilise seisundi.
Näiteks on CFTR geeni mutatsioon seotud mõnevõrra meeste viljatusega. See on seotud ka tõsise seisundi, tsüstilise fibroosiga.
Kui just isal on CFTR-i geenimutatsioon, on oht, et tema lapsele saab meeste viljatus. Kui mõlemad isa ja ema on CFTRi geenimutatsiooni kandjad, on 1/4 võimalust, et neil on laps tsüstilise fibroosiga.
Kui paar kaalub IVF-i ICSI-ga, on geneetilise haigusseisundi ülekandmise oht palju suurem kui tavalise IVF-i või loodusliku immuunhäirega.
Seda seetõttu, et tavalise IVF-ga paigutatakse seemnerakud Petri tassi munaga ja võidab "tugevaim" sperma.
IVF-ICSI-ga valitakse üks sperma ja süstitakse otse muna. Sellises olukorras on geneetiliselt "nõrgema" sperma tõenäosus, et munarakk viljutab. See suurendab teatud geneetiliste probleemide läbimise ohtu.
Valikud, kui teil on kõrge geneetiline risk
Teie võimalused sõltuvad sellest, millist geneetilist riski olete kokku puutunud.
Mõnel juhul võib geneetilise probleemi või riski diagnoosimine olla ...
- kinnitada või aidata konkreetse viljatuse diagnoosi teha
- suurendab teie raseduse katkemise või surnultsündimise riski
- suurendada riski, et teil tekib konkreetse geneetilise häirega laps
- suurendada oma riski, et teie lapsele manustatakse meeste ja naiste viljatus
Geneetiline nõustaja peaks teiega oma tulemusi läbi vaatama.
Üldiselt võivad teie valikud sisaldada üht järgmistest:
Lisage oma IVF-i raviks preimplantaat-geneetiline diagnoos (PGD ). PGD-ga on arenevas embrüos geneetiliste mutatsioonide testimiseks üks rakk eemaldatud. (Selle lahtri eemaldamine ei kahjusta embrüo.) Tervislikumaid embrüo saab seejärel üle kanda.
Geneetiliste defektidega, kellest paljud ei pruugi kunagi ellu jäänud, loobutakse.
PGD võib vähendada varajase raseduse katkemise ohtu ja võib vähendada teatud geneetiliste defektide riski. Kuid isegi PGD-ga ei garanteerita rasedust ja last 100% geneetiliselt tervena. Te võite ikkagi PGD-s puruneda.
Mõned on eetiliselt või usuliselt vastu PGD testidele.
Valige loobumiseks IVF-ICSI . Tavaliselt, kui muna ja sperma on kokku pandud, suudavad munarakud tungida ja viljendada ainult kõige tervislikumat sperma. Looduslik valik kõrvaldab nõrgema sperma, mis võib samuti olla geneetiliselt vigane sperma.
IVF-iga ICSI-ga sisestatakse sperma otse muna. Looduslik valik ei saa toimuda. See võib suurendada geneetiliste mutatsioonide läbimise ohtu.
Võite otsustada riski mitte võtta ja IVF-ICSI vältida. Selle asemel võite ...
- proovige regulaarset IVF-i (kuigi see võib olla teie jaoks madalam edukus)
- lõpetage ravi
- selle asemel valige sperma või embrüo doonor
Jätkake ravi , jättes kõrvale geneetilise seisundi või meeste viljatuse ülekandmise risk teie lapsele.
Kui teil on seisundi ületamise oht , ei taga te seda .
Räägi geneetilise nõustajaga, et saaksite teha teadliku otsuse.
Valige sperma doonor, munaraku või embrüo doonor. Loomulikult võivad isegi annetajate gametes olla geneetilised defektid. Doonorid vaadatakse tavaliselt läbi, kuid valik ei ole riskivaba.
Kui valite muna või sperma doonori, on oluline, et doonorit testitakse geneetilise haiguse suhtes, mille ohvriks on mööduda.
Jätkake adopteerimist või lapsevaba elu. Pärast geneetilise testimise tulemuste saamist otsustavad mõned paarid vastu võtta. Teised otsustavad lõpetada lapse põlve ja lapsevaba elu.
Emotsionaalsed kaalutlused koos geneetilise nõustamisega
Geneetiliste karüotüüpide tulemuste saamine võib olla emotsionaalne ja raske.
Mõnikord võivad tulemused aidata teil teha valikuid oma ravi kohta. Muudel juhtudel ei ole seda teavet väga palju. See võib põhjustada emotsionaalset stressi ilma igasuguse tõelise põhjuseta.
Teie usulised tõekspidamised võivad piirata ka seda, kui kasulik geneetiline nõustamine teile sobib.
On oluline, et te mõistate, millist infot geneetiline nõustamine annab teile ja kas saate seda isegi enne testimist läbida.
Enne, kui nõustute testiga, paluge rääkida geneetilise nõustajaga. Nad suudavad selgitada katsetamise plusse ja miinuseid ning aitavad teil otsustada, kas testimine on teie ja teie partneri jaoks mõttekas.
Samuti veenduge, et tulemuste arutamiseks oleks saadaval geneetiline nõustaja.
Allikad:
CFTR: geenid. Geneetika kodu viide. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Tsüstiline fibroos: sünnieelne skriinimine ja diagnoosimine. KKK171, veebruar 2016. ACOG.org. Juurdepääs 18. veebruaril 2016. a http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening- and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Geneetilised riskifaktorid raskete oligosospermia ja azoospermiaga viljatutel meestel." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Juhised geneetiliste testide nõuetekohaseks kasutamiseks viljatu paarides ". Euroopa Inimgeograafia Teataja . Mai 2002, köide 10, number 5, lk 303-312.
Karyotüüpimine. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelteri sündroom. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Otani T1, Roche M, Mizuike M, Colls P, Escudero T, Munné S. "Preimplantaatiline geneetiline diagnoos parandab märkimisväärselt translokatsiooni kandjate raseduse tulemust, millel on korduv raseduse katkemine ja ebaõnnestunud rasedus." Reprod Biomed Online . 2006 dets. 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Kromosomaalsed kõrvalekalded ja embrüo kujunemine korduvates raseduse katkestamise paarides." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.