Mida peaks teadma monosügootsete kaksikutega

Kuidas nad moodustavad, kas need on tõepoolest identsed ja millised on riskid uroonil?

Monosigootilised kaksikud moodustuvad, kui üks munaraku ja üks seemnerakk luuakse kaheks.

Selle asemel, et teil on vaid üks embrüo - tavaliselt on see, mida saad ühe munarahast ja ühest spermast - tulemus on kaks embrüot .

Kõik need embrüod arenevad eraldi lootena.

Monosügootseid kaksikuid tuntakse ka identsete kaksikutega, kuna neil on praktiliselt identsed geenid.

Kuid need ei ole täpselt geneetiliselt identsed. Kuigi me mõistsime, et monokvisiidid on geneetiliselt identsed, on tänapäevase teadusega nimi enam mitte õige.

Monosügootilised kaksikud on sama sugu (välja arvatud mõned äärmiselt haruldased juhud, allpool), jagavad füüsikalisi omadusi ja võivad isegi olla sarnased isiksused.

Mis põhjustab monosügootsete kaksikside tekkimist?

Keegi ei tea, mis põhjustab monozügootseid kaksikuid. See on käimasolevate teadusuuringute valdkond.

Identsed kaksikud ei tööta (üldiselt) perekondades. See tähendab, et identsed kaksikud moodustavad siis, kui midagi keskkonnast käivitab lõhe või võib juhtuda ka juhuslikult.

(On olemas mõned isoleeritud populatsioonid, kus identsed kaksikud näivad tõenäolisemalt esinevad ja võib esineda geneetiline seos. Kuid see on haruldane ja geeni pole veel identifitseeritud, mis suurendab monosügootsete sõpruskondade ohtu).

IVF-uuringud on andnud meile mõningase ülevaate sellest, kuidas idukad kaksikud võivad kujuneda.

IVF-i embrüod on suurema tõenäosusega kui looduslikult moodustatud embrüod, mis jagunevad identseteks kaksikuteks.

Fertiilsusarst võib üle kanda ainult ühte embrüo-lootust, et vähendada mitte-identsete kaksikute ohtu - kuid identseid kaksikuid võib ikkagi esineda ja sagedamini kui üldisel populatsioonil.

Uurimiseks uurijad seadsid kaamerad fotode tegemiseks iga kahe minuti järel embrüo kujunemisest.

Tavalisel embrüo kujunemisel kasvab embrüos sees vedeliku täisõõnsus. Seda tuntakse blastokoelina.

Embrüos on ka rakkude kogum, mida nimetatakse sisemiseks rakumassiks. See rakkude kogum moodustab lõpuks loote.

Mõnel juhul lööb blastokoel iseenesest kokku. Selle tulemuseks on tavaliselt embrüo hävitamine.

Kuid mõnikord elab embrüo kokkuvarisemist.

Nendel juhtudel tundub, et embrüo varises seisab, põhjustades sisemise rakumassi jagunemise kaheks.

Kaks sisemist rakumassi toovad kaasa kaksikud.

On oluline märkida, et me ei saa tõesti teada, kas see on nii, kuidas monosügootseid kaksikuid emakas areneb. Kuid see annab meile ülevaate protsessist, mis on hiljuti olnud täielik mõistatus.

Kuid miks võib see juhtuda IVFiga sagedamini?

Ühe jaoks embrüo hoitakse laboris kunstlikus lahuses. Kuigi teadlased on teinud endast parima, et muuta see nii looduslikult kui võimalik, on see ikka veel sama keskkond, kus embrüo areneb naiste reproduktiivsüsteemi sees.

See lahendus võib suurendada kokkuvarisemise ohtu.

Teiseks on erinevad arvamused selle kohta, millal embrüos naise emakasse üle viia .

Tundub, et embrüo edasilükkamine võib mõnevõrra suurendada identse sõpruskoostöö tõenäosust.

Kuidas identne on identne kaksiksõda? Twinningi geneetika

Kunagi oli mõelnud, et monosügootsete kaksikutega jagatakse täpselt sama DNA. Kuid see pole tõsi.

Üks, iga kord, kui rakud jagunevad, tekib mutatsioonide tekkimise oht. Need mutatsioonid võivad esineda juba esimesel jagunemisel. See on üks põhjus, miks identsetel kaksiksel on kaasasündinud haiguste suurenenud risk.

Pärast seda väga esimest jagunemist jätkavad üksikute rakumasside eraldamine iseenesest. Iga jaotusega on olemas mutatsiooni oht.

Sündides on kaksikute geneetika äärmiselt äärmiselt sarnane, kuid need pole identsed.

Aja jooksul väheneb nende geneetiline sarnasus. See on tingitud epigeneetikast - teadusest, kuidas meie DNA meie DNA muutub.

Mõned uuringud on leidnud, et väikesed DNA erinevused esinevad vanematel identsetel kaksiksidel sagedamini kui väga noortel identsetel kaksiksidel.

See on tõenäoliselt tingitud sellest, et kulutatakse rohkem aega ja seetõttu on see kokku puutunud erinevate keskkondadega.

Identsed kaksikud ... aga erinevad sugu?

Kuigi äärmiselt haruldane, on monosügootsete kaksikute olemasolu kahe erineva soo järgi.

See läheb tagasi ideele, et geneetilised mutatsioonid võivad esineda esimesest jagunemisest.

Kui muna kannab topelt-X-kromosoomi (kui normaalne muna peab kandma ainult ühte X-kromosoomi) ja Y-sperma viljeldamine, saate XXY-embrüo. Seda nimetatakse ka Klinefelteri sündroomiks.

Kuid mis juhtub, kui XXY embrüo laguneb monosügootseteks kaksiks?

Te võite jõuda ühe twin koos XX väljendus (naissoost) ja teine ​​XY (mees).

Kui harv on see olukord? Seda on meditsiinilises kirjanduses kirjeldatud vaid neli korda.

Teine (harv) viis võib olla erinevate geneetiliste sugupoolte identsed kaksikud.

Kui teil on muna koos ühe X-kromosoomi (nagu peaks) ja Y-kromosoomi sperma, siis võtaksite tavaliselt poisi (XY).

Tavaliselt, kui see embrüo jagatakse kaksikuteks, oleksid teil identsed kaksikud poisid.

Siiski on võimalik, et üks kaksik viib ainult X-kromosoomi (tavaliselt kirjutatud XO-ga) ja teise XY-ga.

Seega on üks kaksik tüdruk (koos kaasasündinud häirega, mida nimetatakse Turneri sündroomiks ) ja teine ​​kaksik on poiss.

Kõik see on öeldud, et sellised olukorrad on nii haruldased, võite eeldada, et 99,999% poisi-tüdruku kaksikutest ei ole monosiogootilised kaksikud.

Kas identsete kaksikpere perekonna ajalugu suurendab tõenäosust, et neil on neid?

Vastupidiselt levinud arvamusele ei ole teie võimalused monosügootsete kaksikutega seostada teie perekonna ajalooga.

Kui perekonnas on rohkem kui üks identsete kaksiku komplekt, on see tõenäolisem õnne või välise keskkonnateguri tõttu, kuid mitte perekonna geneetilise ajaloo tõttu.

On mõned tribal ja isoleeritud populatsioonid, kus peres näivad paarid kaksiksid. (Või suurema hõimu puhul.) See on teadmata, kui geneetika mängib siin või keskkonda.

Kuid düsigootilised kaksikud - mitte-identsed kaksikud - siiski töötavad perekondades. Viljakuse ravimid võivad suurendada ka teie kaksikute arvu ohtu.

Pool identsed kaksikud ja ühendatud kaksikud

Haruldane monosügootsete kaksikute vorm on pool-identsed või pool-kaksikud.

See tekib siis, kui kaks eraldi sperma viljeldavad ühte muna. (See on teine ​​olukord, kus võite saada kaks sugust, kuid need pole tõeliselt "identsed" kaksikud, sest sa hakkasid kahega ja ükski sperma ei viljasta muna.)

Ühendatud kaksikud on veel üks haruldane monosügootne sõpruskond, kus kaksikut ei lahutu täielikult, kui sigoot laguneb. Nad võivad jagada mitu organit. Enamik ühendatud kaksikut surevad emakasisese või surnult sündinud.

Mõnel juhul võivad säilinud kaksiksid olla kirurgiliselt lahutatud. See operatsioon on riskantne ja seda ei saa alati proovida ega edukalt lõpule viia.

Monosügootsed kaksikud, nende amnioediinid ja Placentos

Enamikul juhtudel on monosügootsete kaksikutega eraldi amnioedikotte, kuid neil on üks platsenta .

Selle tehniline termin on monokorioniline diamnootiline (või Mo-Di) ning see esineb 60-70% ajast monosügootsete kaksikutega.

Ühe platsentani jagamine suurendab raseduse riski kahe-kaksiksümboli transfusioonisündroomi tõttu . Kui Mo-Di kaksikud on diagnoositud, tuleb rasedust väga hoolikalt jälgida.

Teine võimalus on, et kaksikud saavad kummalgi oma platsenta ja amnioedikaani. Seda tuntakse dichorionic-diamniotic (või Di-Di) kaksikud. Di-Di raseduse riskid on väiksemad kui Mo-Di raseduse korral. On eksiarvamus, et Di-Di kaksikud on alati vennaskonnad (mitte-identsed), kuid see ei ole tõsi. Umbes 30% monosügootseid kaksikuid on Di-Di.

Kõige riskantsem kombinatsioon on siis, kui kaksikud jagavad ühte amnionibasseini ja ühte platsentat. See esineb ainult monosügootsetes kaksikutes ja kunagi mitte-identsete kaksikutega.

Seda tuntakse monokorioniliste monoamnogeensete (Mo-Mo) kaksiktena ja see on suhteliselt haruldane, esineb ainult 5% -l rinnaga kaksikut .

Mo-Mo kaksikutega on suurim risk, et lapsed võivad nabaväädidesse kokku puutuda. Samuti on oht kaksiksõbraliku transfusiooni sündroomiks ja suurem oht ​​enneaegseks saamiseni.

Varasemad uuringud näitasid, et ainult 50% Mo-Mo-i kaksikutest säilitasid, kuid hilisemates uuringutes on leitud rohkem julgustavaid tulemusi, kusjuures perinataalne (vahetult enne ja pärast sündi) suremus oli 20%.

Lisateave kaksikute kohta :

Allikad:

> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. "Kroonfelteri sündroomiga diagnoositud monosügootsete kaksikside harv juhtum viljastamise hindamisel. " Rev Urol. 2015, 17 (1): 42-5.

Cordero L, Franco A, Joy SD. "Monokorionilised monoamniootilised kaksikud: vastsündinutelt saadud tulemused." J Perinatol. 2006 Mar; 26 (3): 170-5.

> Cyranoski, David. Arengu bioloogia: kaks poolt kaks. Avaldatud Internetis 15. aprill 2009 | Nature 458, 826-829 (2009) | doi: 10.1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html

Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass ja Manel Esteller. "Epigeneetilised erinevused tekivad monosügootsete kaksikute eluajal." Proc Natl Acad Sci USA A. 2005 Juuli 26; 102 (30): 10604-10609.

Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, Young BK, Lockwood CJ. "Perinataalsed tulemused monoamnogeensete sündide korral." J Maternne vastsündinute med. 2003 juuni; 13 (6): 414-21.